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Rasgos
Rasgos asociados a XYLT2
xylosyltransferase 2
El Human Phenotype Ontology asocia 79 rasgos a XYLT2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Siempre |
| Retinal peau d'orange | Siempre |
| Angioid streaks | Muy frecuente (80–99 %) |
| Light eye color | Muy frecuente (80–99 %) |
| Retinal detachment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Visual loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally small eyeball | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small lens | Frecuente (30–79 %) |
| Choroidal neovascularization | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Lazy eye | Frecuente (30–79 %) |
| Posterior subcapsular cataract | Frecuente (30–79 %) |
| Visual impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Decreased clarity of vision | A veces (5–29 %) |
| Macular degeneration | A veces (5–29 %) |
| Optic disc drusen | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Siempre |
| Dysplastic aortic valve | Siempre |
| Mitral valve prolapse | Siempre |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Frecuente (30–79 %) |
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Intermittent claudication | A veces (5–29 %) |
| Renovascular hypertension | A veces (5–29 %) |
| Weak pulse | A veces (5–29 %) |
| Cardiac failure | Raro (1–4 %) |
| Mitral stenosis | Raro (1–4 %) |
| Plaque build-up in arteries supplying blood to heart | Raro (1–4 %) |
| Restrictive cardiomyopathy | Raro (1–4 %) |
| Stroke | Raro (1–4 %) |
| Accelerated plaque build-up in arteries | No registrado |
| Angina pectoris | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Compression fracture of a vertebral body | Siempre |
| Flattened vertebrae | Siempre |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Disproportionate short-trunked short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteoporosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thoracic kyphosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Pigeon chest | Frecuente (30–79 %) |
| Shield chest | Frecuente (30–79 %) |
| Thin bony cortex | Frecuente (30–79 %) |
| Double-Jointed | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the eyebrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased facial muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Frecuente (30–79 %) |
| Webbed neck | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased volume of lip | A veces (5–29 %) |
| Long philtrum | A veces (5–29 %) |
| Pit in front of the ear | A veces (5–29 %) |
| White oral mucosal macule | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dropped arches | Siempre |
| Femur fracture | Frecuente (30–79 %) |
| Long fingers | Frecuente (30–79 %) |
| Long slender fingers | Frecuente (30–79 %) |
| Overlapping toe | Frecuente (30–79 %) |
| Long toe | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal antihelix morphology | A veces (5–29 %) |
| Thickened helices | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hanging skin | Frecuente (30–79 %) |
| Yellow papule | Frecuente (30–79 %) |
| Hyperelastic skin | A veces (5–29 %) |
| Civatte bodies | Raro (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Frecuente (30–79 %) |
| Retinal bleeding | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Unsteady walk | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased body weight | A veces (5–29 %) |
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Duodenal ulcer | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Unilateral cryptorchidism | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased DLCO | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a XYLT2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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