AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu XYLT2
xylosyltransferase 2
Human Phenotype Ontology asociază 79 trăsături cu XYLT2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Întotdeauna |
| Retinal peau d'orange | Întotdeauna |
| Angioid streaks | Foarte des (80–99%) |
| Light eye color | Foarte des (80–99%) |
| Retinal detachment | Foarte des (80–99%) |
| Visual loss | Foarte des (80–99%) |
| Wide-set eyes | Foarte des (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Des (30–79%) |
| Absent/small lens | Des (30–79%) |
| Choroidal neovascularization | Des (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Des (30–79%) |
| Lazy eye | Des (30–79%) |
| Posterior subcapsular cataract | Des (30–79%) |
| Visual impairment | Des (30–79%) |
| Close sighted | Uneori (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Uneori (5–29%) |
| Macular degeneration | Uneori (5–29%) |
| Optic disc drusen | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Întotdeauna |
| Dysplastic aortic valve | Întotdeauna |
| Mitral valve prolapse | Întotdeauna |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Des (30–79%) |
| High blood pressure | Uneori (5–29%) |
| Intermittent claudication | Uneori (5–29%) |
| Renovascular hypertension | Uneori (5–29%) |
| Weak pulse | Uneori (5–29%) |
| Cardiac failure | Rar (1–4%) |
| Mitral stenosis | Rar (1–4%) |
| Plaque build-up in arteries supplying blood to heart | Rar (1–4%) |
| Restrictive cardiomyopathy | Rar (1–4%) |
| Stroke | Rar (1–4%) |
| Accelerated plaque build-up in arteries | Neînregistrat |
| Angina pectoris | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Compression fracture of a vertebral body | Întotdeauna |
| Flattened vertebrae | Întotdeauna |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Foarte des (80–99%) |
| Disproportionate short-trunked short stature | Foarte des (80–99%) |
| Osteoporosis | Foarte des (80–99%) |
| Thoracic kyphosis | Foarte des (80–99%) |
| Muscle weakness | Des (30–79%) |
| Pigeon chest | Des (30–79%) |
| Shield chest | Des (30–79%) |
| Thin bony cortex | Des (30–79%) |
| Double-Jointed | Uneori (5–29%) |
| Osteopenia | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the eyebrow | Foarte des (80–99%) |
| Short neck | Foarte des (80–99%) |
| Decreased facial muscle tone | Des (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Des (30–79%) |
| Webbed neck | Des (30–79%) |
| Decreased volume of lip | Uneori (5–29%) |
| Long philtrum | Uneori (5–29%) |
| Pit in front of the ear | Uneori (5–29%) |
| White oral mucosal macule | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Dropped arches | Întotdeauna |
| Femur fracture | Des (30–79%) |
| Long fingers | Des (30–79%) |
| Long slender fingers | Des (30–79%) |
| Overlapping toe | Des (30–79%) |
| Long toe | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Des (30–79%) |
| Low-set ears | Des (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Des (30–79%) |
| Abnormal antihelix morphology | Uneori (5–29%) |
| Thickened helices | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hanging skin | Des (30–79%) |
| Yellow papule | Des (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Uneori (5–29%) |
| Civatte bodies | Rar (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Des (30–79%) |
| Retinal bleeding | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Unsteady walk | Des (30–79%) |
| Intellectual disability | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased body weight | Uneori (5–29%) |
| Short stature | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Duodenal ulcer | Des (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Unilateral cryptorchidism | Des (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased DLCO | Des (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu XYLT2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni