AtlasKellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga XYLT2 seotud tunnused
xylosyltransferase 2
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga XYLT2 79 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Alati |
| Retinal peau d'orange | Alati |
| Angioid streaks | Väga sageli (80–99%) |
| Light eye color | Väga sageli (80–99%) |
| Retinal detachment | Väga sageli (80–99%) |
| Visual loss | Väga sageli (80–99%) |
| Wide-set eyes | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Sageli (30–79%) |
| Absent/small lens | Sageli (30–79%) |
| Choroidal neovascularization | Sageli (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sageli (30–79%) |
| Lazy eye | Sageli (30–79%) |
| Posterior subcapsular cataract | Sageli (30–79%) |
| Visual impairment | Sageli (30–79%) |
| Close sighted | Mõnikord (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | Mõnikord (5–29%) |
| Macular degeneration | Mõnikord (5–29%) |
| Optic disc drusen | Pole registreeritud |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Alati |
| Dysplastic aortic valve | Alati |
| Mitral valve prolapse | Alati |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Sageli (30–79%) |
| High blood pressure | Mõnikord (5–29%) |
| Intermittent claudication | Mõnikord (5–29%) |
| Renovascular hypertension | Mõnikord (5–29%) |
| Weak pulse | Mõnikord (5–29%) |
| Cardiac failure | Harva (1–4%) |
| Mitral stenosis | Harva (1–4%) |
| Plaque build-up in arteries supplying blood to heart | Harva (1–4%) |
| Restrictive cardiomyopathy | Harva (1–4%) |
| Stroke | Harva (1–4%) |
| Accelerated plaque build-up in arteries | Pole registreeritud |
| Angina pectoris | Pole registreeritud |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Compression fracture of a vertebral body | Alati |
| Flattened vertebrae | Alati |
| Abnormal intervertebral disk morphology | Väga sageli (80–99%) |
| Disproportionate short-trunked short stature | Väga sageli (80–99%) |
| Osteoporosis | Väga sageli (80–99%) |
| Thoracic kyphosis | Väga sageli (80–99%) |
| Muscle weakness | Sageli (30–79%) |
| Pigeon chest | Sageli (30–79%) |
| Shield chest | Sageli (30–79%) |
| Thin bony cortex | Sageli (30–79%) |
| Double-Jointed | Mõnikord (5–29%) |
| Osteopenia | Pole registreeritud |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the eyebrow | Väga sageli (80–99%) |
| Short neck | Väga sageli (80–99%) |
| Decreased facial muscle tone | Sageli (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Sageli (30–79%) |
| Webbed neck | Sageli (30–79%) |
| Decreased volume of lip | Mõnikord (5–29%) |
| Long philtrum | Mõnikord (5–29%) |
| Pit in front of the ear | Mõnikord (5–29%) |
| White oral mucosal macule | Pole registreeritud |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Dropped arches | Alati |
| Femur fracture | Sageli (30–79%) |
| Long fingers | Sageli (30–79%) |
| Long slender fingers | Sageli (30–79%) |
| Overlapping toe | Sageli (30–79%) |
| Long toe | Pole registreeritud |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Sageli (30–79%) |
| Low-set ears | Sageli (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Sageli (30–79%) |
| Abnormal antihelix morphology | Mõnikord (5–29%) |
| Thickened helices | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hanging skin | Sageli (30–79%) |
| Yellow papule | Sageli (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Mõnikord (5–29%) |
| Civatte bodies | Harva (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Sageli (30–79%) |
| Retinal bleeding | Pole registreeritud |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Unsteady walk | Sageli (30–79%) |
| Intellectual disability | Mõnikord (5–29%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased body weight | Mõnikord (5–29%) |
| Short stature | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Duodenal ulcer | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Unilateral cryptorchidism | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased DLCO | Sageli (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Sageli (30–79%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga XYLT2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast