Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UPF3B

UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq24
Koordinaadid
Kromosoom X: 119 834 022–119 852 963 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 18,9 kb
Valk
483 aminohapet
Tuntud ka kui
RENT3B, UPF3X, HUPF3B, MRX82
Varasemad tähised
MRX62, UPF3BP1, UPF3BP2, UPF3BP3
MANE Select transkript
ENST00000276201.7NM_080632.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • X-seotud kompleksne neurodevelopmentaalne häire

      Kompleksne neurodevelopmentaalne häire, mis pärandub X-seotult ning mida iseloomustavad intellektipuue, autism ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas UPF3B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub UPF3B. UPF3B ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil X, vahemikus 119 343 493 kuni 120 343 492.Kromosoom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbSLC25A43: 119 399 295–119 454 478, otsene ahelSLC25A43SLC25A5: 119 468 395–119 472 949, otsene ahelSLC25A5UBE2A: 119 474 802–119 592 795, otsene ahelUBE2ASTEEP1: 119 535 669–119 565 417, pöördne ahelSTEEP1NKRF: 119 588 337–119 606 463, pöördne ahelNKRFSEPTIN6: 119 615 724–119 694 346, pöördne ahelSEPTIN6RPL39: 119 756 748–119 792 074, pöördne ahelRPL39SOWAHD: 119 758 588–119 760 202, otsene ahelSOWAHDUPF3B: 119 834 022–119 852 963, pöördne ahelUPF3BRNF113A: 119 870 475–119 871 733, pöördne ahelRNF113ANDUFA1: 119 871 437–119 878 147, otsene ahelNDUFA1AKAP14: 119 895 837–119 920 720, otsene ahelAKAP14NKAP: 119 920 672–119 943 781, pöördne ahelNKAPRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, otsene ahelRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, pöördne ahelRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, pöördne ahelRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, otsene ahelRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, otsene ahelZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, pöördne ahelTMEM255AUPF3B skeem: 11 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 119 834 022–119 835 027, 1006 alustEkson 10: 119 837 757–119 838 051, 295 alustEkson 9: 119 838 367–119 838 527, 161 alustEkson 8: 119 840 646–119 840 684, 39 alustEkson 7: 119 841 076–119 841 258, 183 alustEkson 6: 119 841 735–119 841 778, 44 alustEkson 5: 119 843 191–119 843 301, 111 alustEkson 4: 119 845 198–119 845 296, 99 alustEkson 3: 119 851 495–119 851 601, 107 alustEkson 2: 119 851 767–119 851 873, 107 alustEkson 1: 119 852 773–119 852 963, 191 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 18,9 kb; neist 1452 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UPF3B

20

kohad geenis UPF3B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UPF3B 18,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UPF3B geen: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/upf3b

Vancouver

Dante Labs. UPF3B geen: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/upf3b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test