Gen
UPF3B
UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay
- HGNC 20439(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125351(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 65109(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq24
- Koordinater
- Kromosom X: 119.834.022–119.852.963 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 18,9 kb
- Protein
- 483 aminosyrer
- Også kendt som
- RENT3B, UPF3X, HUPF3B, MRX82
- Tidligere symboler
- MRX62, UPF3BP1, UPF3BP2, UPF3BP3
- MANE Select-transkript
- ENST00000276201.7NM_080632.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs UPF3B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- X-bundet kompleks neludviklingsforstyrrelse
En kompleks neludviklingsforstyrrelse, som nedarves X-bundet og er kendetegnet ved intellektuel funktionsnedsættelse, autisme og epilepsi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er UPF3B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 18,9 kb; 1.452 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest UPF3B
20
positioner i UPF3B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 18,9 kb af UPF3B, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Træk knyttet til UPF3B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UPF3B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Intellectual disability
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). UPF3B-genet: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/upf3b
Dante Labs. UPF3B-genet: UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/upf3b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger