Características

Características associadas a TUBB

tubulin beta class I

A Human Phenotype Ontology associa 66 características a TUBB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Eye folds	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Short opening between the eyelids	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Flat face	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Abnormality of the face	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Fullness around the eyes	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Dysgenesis of the basal ganglia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Ataxia	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Cortical dysplasia	Frequente (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Frequente (30–79%)
Focal polymicrogyria	Frequente (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Frequente (30–79%)
Small brainstem	Frequente (30–79%)
Subcortical band heterotopia	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Por vezes (5–29%)
Localized neuroblastoma	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Retinal dysplasia	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Circumferential skin creases on extremities	Sempre
Increased number of skin folds	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin	Muito frequente (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness over body	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Overfolded ears	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal scrotum morphology	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Left and right leg differ in length or width	Por vezes (5–29%)
Long fingers	Por vezes (5–29%)
Unequal size of arms	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Muscular abnormality	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Frequente (30–79%)
Small nipples	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid retention	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TUBB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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