Egenskaber

Egenskaber knyttet til TUBB

tubulin beta class I

Human Phenotype Ontology knytter 66 egenskaber til TUBB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TUBB

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Eye folds	Altid
Narrow mouth	Altid
Short opening between the eyelids	Altid
Small head present at birth	Altid
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Flat face	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Fullness around the eyes	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Dysgenesis of the basal ganglia	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Cortical dysplasia	Ofte (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Ofte (30–79 %)
Focal polymicrogyria	Ofte (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Small brainstem	Ofte (30–79 %)
Subcortical band heterotopia	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Localized neuroblastoma	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Retinal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nogle gange (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Circumferential skin creases on extremities	Altid
Increased number of skin folds	Meget ofte (80–99 %)
Thickened skin	Meget ofte (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal scrotum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Left and right leg differ in length or width	Nogle gange (5–29 %)
Long fingers	Nogle gange (5–29 %)
Unequal size of arms	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Muscular abnormality	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Ofte (30–79 %)
Small nipples	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid retention	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TUBB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test