Ominaisuudet

Geeniin TUBB yhdistetyt ominaisuudet

tubulin beta class I

Human Phenotype Ontology yhdistää TUBB-geeniin 66 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TUBB

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Eye folds	Aina
Narrow mouth	Aina
Short opening between the eyelids	Aina
Small head present at birth	Aina
Broad head shape	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Flat face	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Long philtrum	Usein (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Abnormality of the face	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Fullness around the eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Dysgenesis of the basal ganglia	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Ataxia	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Usein (30–79%)
Cortical dysplasia	Usein (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Usein (30–79%)
Focal polymicrogyria	Usein (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Usein (30–79%)
Small brainstem	Usein (30–79%)
Subcortical band heterotopia	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Joskus (5–29%)
Localized neuroblastoma	Joskus (5–29%)
Motor delay	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Retinal dysplasia	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Joskus (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Circumferential skin creases on extremities	Aina
Increased number of skin folds	Hyvin usein (80–99%)
Thickened skin	Hyvin usein (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Usein (30–79%)
Excessive hairiness over body	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Overfolded ears	Usein (30–79%)
Abnormally shaped ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal scrotum morphology	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Left and right leg differ in length or width	Joskus (5–29%)
Long fingers	Joskus (5–29%)
Unequal size of arms	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Muscular abnormality	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Usein (30–79%)
Small nipples	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cardiac failure	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid retention	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TUBB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test