Özellikler

TUBB ile ilişkili özellikler

tubulin beta class I

Human Phenotype Ontology, TUBB ile ilişkili 66 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Eye folds	Her zaman
Narrow mouth	Her zaman
Short opening between the eyelids	Her zaman
Small head present at birth	Her zaman
Broad head shape	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Dandy-Walker malformation	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Flat face	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Long philtrum	Sık (%30–79)
Narrow opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Abnormality of the face	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Fullness around the eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Dysgenesis of the basal ganglia	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Ataxia	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sık (%30–79)
Cortical dysplasia	Sık (%30–79)
Dilated fourth ventricle	Sık (%30–79)
Focal polymicrogyria	Sık (%30–79)
Partial agenesis of the corpus callosum	Sık (%30–79)
Small brainstem	Sık (%30–79)
Subcortical band heterotopia	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis atrophy	Bazen (%5–29)
Localized neuroblastoma	Bazen (%5–29)
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Retinal dysplasia	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bazen (%5–29)
Noninflammatory retina disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Circumferential skin creases on extremities	Her zaman
Increased number of skin folds	Çok sık (%80–99)
Thickened skin	Çok sık (%80–99)
Irregular hyperpigmentation	Sık (%30–79)
Excessive hairiness over body	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Her zaman
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Overfolded ears	Sık (%30–79)
Abnormally shaped ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal scrotum morphology	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Smaller than typical growth of scrotum	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Left and right leg differ in length or width	Bazen (%5–29)
Long fingers	Bazen (%5–29)
Unequal size of arms	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Muscular abnormality	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Sık (%30–79)
Small nipples	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiac failure	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TUBB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al