Tunnused

Geeniga TUBB seotud tunnused

tubulin beta class I

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TUBB 66 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Eye folds	Alati
Narrow mouth	Alati
Short opening between the eyelids	Alati
Small head present at birth	Alati
Broad head shape	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Sageli (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Sageli (30–79%)
Depressed nasal bridge	Sageli (30–79%)
Flat face	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Long philtrum	Sageli (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Short neck	Sageli (30–79%)
Abnormality of the face	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Fullness around the eyes	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Dysgenesis of the basal ganglia	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Ataxia	Sageli (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sageli (30–79%)
Cortical dysplasia	Sageli (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Sageli (30–79%)
Focal polymicrogyria	Sageli (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Sageli (30–79%)
Small brainstem	Sageli (30–79%)
Subcortical band heterotopia	Sageli (30–79%)
Thin corpus callosum	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Mõnikord (5–29%)
Localized neuroblastoma	Mõnikord (5–29%)
Motor delay	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeball	Sageli (30–79%)
Retinal dysplasia	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Mõnikord (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Circumferential skin creases on extremities	Alati
Increased number of skin folds	Väga sageli (80–99%)
Thickened skin	Väga sageli (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Sageli (30–79%)
Excessive hairiness over body	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Alati
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Overfolded ears	Sageli (30–79%)
Abnormally shaped ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal scrotum morphology	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Mõnikord (5–29%)
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Left and right leg differ in length or width	Mõnikord (5–29%)
Long fingers	Mõnikord (5–29%)
Unequal size of arms	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Muscular abnormality	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipples	Sageli (30–79%)
Small nipples	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)
Umbilical hernia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cardiac failure	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fluid retention	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TUBB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test