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Rasgos
Rasgos asociados a TUBB
tubulin beta class I
El Human Phenotype Ontology asocia 66 rasgos a TUBB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Siempre |
| Eye folds | Siempre |
| Narrow mouth | Siempre |
| Short opening between the eyelids | Siempre |
| Small head present at birth | Siempre |
| Broad head shape | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| Dandy-Walker malformation | Frecuente (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Flat face | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Long philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Short neck | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the face | A veces (5–29 %) |
| Little lower jaw | A veces (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Fullness around the eyes | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Dysgenesis of the basal ganglia | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Ataxia | Frecuente (30–79 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Cortical dysplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Dilated fourth ventricle | Frecuente (30–79 %) |
| Focal polymicrogyria | Frecuente (30–79 %) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Frecuente (30–79 %) |
| Small brainstem | Frecuente (30–79 %) |
| Subcortical band heterotopia | Frecuente (30–79 %) |
| Thin corpus callosum | Frecuente (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Frecuente (30–79 %) |
| Cerebellar vermis atrophy | A veces (5–29 %) |
| Localized neuroblastoma | A veces (5–29 %) |
| Motor delay | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Frecuente (30–79 %) |
| Retinal dysplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | A veces (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Circumferential skin creases on extremities | Siempre |
| Increased number of skin folds | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thickened skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive hairiness over body | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Siempre |
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Overfolded ears | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally shaped ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal scrotum morphology | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Smaller than typical growth of scrotum | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | A veces (5–29 %) |
| Long fingers | A veces (5–29 %) |
| Unequal size of arms | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Muscular abnormality | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Frecuente (30–79 %) |
| Small nipples | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
| Umbilical hernia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cardiac failure | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fluid retention | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TUBB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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