Požymiai

Su TUBB susiję požymiai

tubulin beta class I

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 66 požymių su TUBB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Eye folds	Visada
Narrow mouth	Visada
Short opening between the eyelids	Visada
Small head present at birth	Visada
Broad head shape	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Flat face	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Long philtrum	Dažnai (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Short neck	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the face	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Fullness around the eyes	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Dysgenesis of the basal ganglia	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Cortical dysplasia	Dažnai (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Dažnai (30–79%)
Focal polymicrogyria	Dažnai (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Small brainstem	Dažnai (30–79%)
Subcortical band heterotopia	Dažnai (30–79%)
Thin corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Kartais (5–29%)
Localized neuroblastoma	Kartais (5–29%)
Motor delay	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Dažnai (30–79%)
Retinal dysplasia	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Kartais (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Circumferential skin creases on extremities	Visada
Increased number of skin folds	Labai dažnai (80–99%)
Thickened skin	Labai dažnai (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Dažnai (30–79%)
Excessive hairiness over body	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Overfolded ears	Dažnai (30–79%)
Abnormally shaped ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal scrotum morphology	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Left and right leg differ in length or width	Kartais (5–29%)
Long fingers	Kartais (5–29%)
Unequal size of arms	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Muscular abnormality	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipples	Dažnai (30–79%)
Small nipples	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inguinal hernia	Kartais (5–29%)
Umbilical hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cardiac failure	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fluid retention	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TUBB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test