Caractéristiques

Caractéristiques liées à TUBB

tubulin beta class I

La Human Phenotype Ontology associe 66 caractéristiques à TUBB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TUBB

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Eye folds	Toujours
Narrow mouth	Toujours
Short opening between the eyelids	Toujours
Small head present at birth	Toujours
Broad head shape	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Flat face	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the face	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Fullness around the eyes	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Dysgenesis of the basal ganglia	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Cortical dysplasia	Souvent (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Souvent (30–79 %)
Focal polymicrogyria	Souvent (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Small brainstem	Souvent (30–79 %)
Subcortical band heterotopia	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Parfois (5–29 %)
Localized neuroblastoma	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Retinal dysplasia	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Circumferential skin creases on extremities	Toujours
Increased number of skin folds	Très souvent (80–99 %)
Thickened skin	Très souvent (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Souvent (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Overfolded ears	Souvent (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal scrotum morphology	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Left and right leg differ in length or width	Parfois (5–29 %)
Long fingers	Parfois (5–29 %)
Unequal size of arms	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Muscular abnormality	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Souvent (30–79 %)
Small nipples	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid retention	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TUBB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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