특성

TUBB 연관 특성

tubulin beta class I

인간 표현형 온톨로지가 TUBB에 연결하는 특성은 66개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Eye folds	항상
Narrow mouth	항상
Short opening between the eyelids	항상
Small head present at birth	항상
Broad head shape	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Dandy-Walker malformation	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Flat face	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Long philtrum	자주 (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Abnormality of the face	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Fullness around the eyes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Dysgenesis of the basal ganglia	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Ataxia	자주 (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	자주 (30–79%)
Cortical dysplasia	자주 (30–79%)
Dilated fourth ventricle	자주 (30–79%)
Focal polymicrogyria	자주 (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	자주 (30–79%)
Small brainstem	자주 (30–79%)
Subcortical band heterotopia	자주 (30–79%)
Thin corpus callosum	자주 (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	자주 (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	가끔 (5–29%)
Localized neuroblastoma	가끔 (5–29%)
Motor delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball	자주 (30–79%)
Retinal dysplasia	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	가끔 (5–29%)
Noninflammatory retina disease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Circumferential skin creases on extremities	항상
Increased number of skin folds	매우 자주 (80–99%)
Thickened skin	매우 자주 (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	자주 (30–79%)
Excessive hairiness over body	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	항상
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Overfolded ears	자주 (30–79%)
Abnormally shaped ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal scrotum morphology	가끔 (5–29%)
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Left and right leg differ in length or width	가끔 (5–29%)
Long fingers	가끔 (5–29%)
Unequal size of arms	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	자주 (30–79%)
Small nipples	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cardiac failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fluid retention	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TUBB에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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