Merkmale

Mit TUBB verknüpfte Merkmale

tubulin beta class I

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 66 Merkmale mit TUBB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TUBB

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Eye folds	Immer
Narrow mouth	Immer
Short opening between the eyelids	Immer
Small head present at birth	Immer
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Flat face	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the face	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Fullness around the eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Dysgenesis of the basal ganglia	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Cortical dysplasia	Häufig (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Häufig (30–79 %)
Focal polymicrogyria	Häufig (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Small brainstem	Häufig (30–79 %)
Subcortical band heterotopia	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Manchmal (5–29 %)
Localized neuroblastoma	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Retinal dysplasia	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Circumferential skin creases on extremities	Immer
Increased number of skin folds	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Häufig (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal scrotum morphology	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Left and right leg differ in length or width	Manchmal (5–29 %)
Long fingers	Manchmal (5–29 %)
Unequal size of arms	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Muscular abnormality	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)
Small nipples	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TUBB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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