Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TUBB
tubulin beta class I
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 66 χαρακτηριστικά με το TUBB, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Eye folds | Πάντα |
| Narrow mouth | Πάντα |
| Short opening between the eyelids | Πάντα |
| Small head present at birth | Πάντα |
| Broad head shape | Συχνά (30–79%) |
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Dandy-Walker malformation | Συχνά (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Flat face | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Long philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Narrow opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Short neck | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fullness around the eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Dysgenesis of the basal ganglia | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Ataxia | Συχνά (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Συχνά (30–79%) |
| Cortical dysplasia | Συχνά (30–79%) |
| Dilated fourth ventricle | Συχνά (30–79%) |
| Focal polymicrogyria | Συχνά (30–79%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Small brainstem | Συχνά (30–79%) |
| Subcortical band heterotopia | Συχνά (30–79%) |
| Thin corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Cerebellar vermis atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Localized neuroblastoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Motor delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Συχνά (30–79%) |
| Retinal dysplasia | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Μερικές φορές (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Circumferential skin creases on extremities | Πάντα |
| Increased number of skin folds | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thickened skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | Συχνά (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Πάντα |
| Ears rotated toward back of head | Συχνά (30–79%) |
| Overfolded ears | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally shaped ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal scrotum morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long fingers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Unequal size of arms | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Funnel chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscular abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Συχνά (30–79%) |
| Small nipples | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cardiac failure | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fluid retention | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TUBB και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες