Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z TUBB

tubulin beta class I

Human Phenotype Ontology łączy z TUBB 66 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headZawsze
Eye foldsZawsze
Narrow mouthZawsze
Short opening between the eyelidsZawsze
Small head present at birthZawsze
Broad head shapeCzęsto (30–79%)
Cleft palateCzęsto (30–79%)
Dandy-Walker malformationCzęsto (30–79%)
Depressed nasal bridgeCzęsto (30–79%)
Flat faceCzęsto (30–79%)
High palateCzęsto (30–79%)
Long philtrumCzęsto (30–79%)
Narrow opening between the eyelidsCzęsto (30–79%)
Short neckCzęsto (30–79%)
Abnormality of the faceCzasami (5–29%)
Little lower jawCzasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsCzasami (5–29%)
Fullness around the eyesNie odnotowano

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Delayed speech and language developmentZawsze
Dysgenesis of the basal gangliaZawsze
Global developmental delayZawsze
Intellectual disabilityZawsze
AtaxiaCzęsto (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaCzęsto (30–79%)
Cortical dysplasiaCzęsto (30–79%)
Dilated fourth ventricleCzęsto (30–79%)
Focal polymicrogyriaCzęsto (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosumCzęsto (30–79%)
Small brainstemCzęsto (30–79%)
Subcortical band heterotopiaCzęsto (30–79%)
Thin corpus callosumCzęsto (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumCzęsto (30–79%)
Cerebellar vermis atrophyCzasami (5–29%)
Localized neuroblastomaCzasami (5–29%)
Motor delayNie odnotowano

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Abnormally small eyeballCzęsto (30–79%)
Retinal dysplasiaCzęsto (30–79%)
Wide-set eyesCzęsto (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameterCzasami (5–29%)
Noninflammatory retina diseaseCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Circumferential skin creases on extremitiesZawsze
Increased number of skin foldsBardzo często (80–99%)
Thickened skinBardzo często (80–99%)
Irregular hyperpigmentationCzęsto (30–79%)
Excessive hairiness over bodyCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsZawsze
Ears rotated toward back of headCzęsto (30–79%)
Overfolded earsCzęsto (30–79%)
Abnormally shaped earsCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Abnormal scrotum morphologyCzasami (5–29%)
HypospadiasCzasami (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotumCzasami (5–29%)
Undescended testesCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Left and right leg differ in length or widthCzasami (5–29%)
Long fingersCzasami (5–29%)
Unequal size of armsCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneCzęsto (30–79%)
Funnel chestCzasami (5–29%)
Muscular abnormalityCzasami (5–29%)

Abnormality of the breast

CechaJak często występuje
Wide-spaced nipplesCzęsto (30–79%)
Small nipplesNie odnotowano

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Inguinal herniaCzasami (5–29%)
Umbilical herniaCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Cardiac failureCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Fluid retentionBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TUBB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test