Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TUBB

tubulin beta class I

De Human Phenotype Ontology koppelt 66 kenmerken aan TUBB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Eye folds	Altijd
Narrow mouth	Altijd
Short opening between the eyelids	Altijd
Small head present at birth	Altijd
Broad head shape	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Flat face	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Long philtrum	Vaak (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Abnormality of the face	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Fullness around the eyes	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Altijd
Dysgenesis of the basal ganglia	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Ataxia	Vaak (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Vaak (30–79%)
Cortical dysplasia	Vaak (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Vaak (30–79%)
Focal polymicrogyria	Vaak (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Vaak (30–79%)
Small brainstem	Vaak (30–79%)
Subcortical band heterotopia	Vaak (30–79%)
Thin corpus callosum	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Soms (5–29%)
Localized neuroblastoma	Soms (5–29%)
Motor delay	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball	Vaak (30–79%)
Retinal dysplasia	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Soms (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Circumferential skin creases on extremities	Altijd
Increased number of skin folds	Heel vaak (80–99%)
Thickened skin	Heel vaak (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Vaak (30–79%)
Excessive hairiness over body	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Altijd
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Overfolded ears	Vaak (30–79%)
Abnormally shaped ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal scrotum morphology	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Left and right leg differ in length or width	Soms (5–29%)
Long fingers	Soms (5–29%)
Unequal size of arms	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Muscular abnormality	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Vaak (30–79%)
Small nipples	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inguinal hernia	Soms (5–29%)
Umbilical hernia	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cardiac failure	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fluid retention	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TUBB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen