Rysy

Rysy spojené s TUBB

tubulin beta class I

Human Phenotype Ontology spojuje s TUBB 66 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Eye folds	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Short opening between the eyelids	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Broad head shape	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Flat face	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Abnormality of the face	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Fullness around the eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Dysgenesis of the basal ganglia	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Ataxia	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Cortical dysplasia	Často (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Často (30–79 %)
Focal polymicrogyria	Často (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Často (30–79 %)
Small brainstem	Často (30–79 %)
Subcortical band heterotopia	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Někdy (5–29 %)
Localized neuroblastoma	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Retinal dysplasia	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Circumferential skin creases on extremities	Vždy
Increased number of skin folds	Velmi často (80–99 %)
Thickened skin	Velmi často (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Často (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Overfolded ears	Často (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal scrotum morphology	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Left and right leg differ in length or width	Někdy (5–29 %)
Long fingers	Někdy (5–29 %)
Unequal size of arms	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Muscular abnormality	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)
Small nipples	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TUBB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test