Trăsături

Trăsături asociate cu TUBB

tubulin beta class I

Human Phenotype Ontology asociază 66 trăsături cu TUBB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

TUBB

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Eye folds	Întotdeauna
Narrow mouth	Întotdeauna
Short opening between the eyelids	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Broad head shape	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Flat face	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Long philtrum	Des (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Abnormality of the face	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Fullness around the eyes	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Dysgenesis of the basal ganglia	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Ataxia	Des (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Des (30–79%)
Cortical dysplasia	Des (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Des (30–79%)
Focal polymicrogyria	Des (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Des (30–79%)
Small brainstem	Des (30–79%)
Subcortical band heterotopia	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Uneori (5–29%)
Localized neuroblastoma	Uneori (5–29%)
Motor delay	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Retinal dysplasia	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Uneori (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Circumferential skin creases on extremities	Întotdeauna
Increased number of skin folds	Foarte des (80–99%)
Thickened skin	Foarte des (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Des (30–79%)
Excessive hairiness over body	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Overfolded ears	Des (30–79%)
Abnormally shaped ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal scrotum morphology	Uneori (5–29%)
Hypospadias	Uneori (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Left and right leg differ in length or width	Uneori (5–29%)
Long fingers	Uneori (5–29%)
Unequal size of arms	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Muscular abnormality	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Des (30–79%)
Small nipples	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)
Umbilical hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cardiac failure	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fluid retention	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TUBB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu