AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til TUBB
tubulin beta class I
Human Phenotype Ontology knytter 66 kjennetegn til TUBB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Eye folds | Alltid |
| Narrow mouth | Alltid |
| Short opening between the eyelids | Alltid |
| Small head present at birth | Alltid |
| Broad head shape | Ofte (30–79 %) |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Dandy-Walker malformation | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Flat face | Ofte (30–79 %) |
| High palate | Ofte (30–79 %) |
| Long philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Narrow opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Short neck | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the face | Noen ganger (5–29 %) |
| Little lower jaw | Noen ganger (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
| Fullness around the eyes | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Dysgenesis of the basal ganglia | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Ataxia | Ofte (30–79 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Ofte (30–79 %) |
| Cortical dysplasia | Ofte (30–79 %) |
| Dilated fourth ventricle | Ofte (30–79 %) |
| Focal polymicrogyria | Ofte (30–79 %) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Small brainstem | Ofte (30–79 %) |
| Subcortical band heterotopia | Ofte (30–79 %) |
| Thin corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Cerebellar vermis atrophy | Noen ganger (5–29 %) |
| Localized neuroblastoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Motor delay | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Ofte (30–79 %) |
| Retinal dysplasia | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Noen ganger (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Circumferential skin creases on extremities | Alltid |
| Increased number of skin folds | Svært ofte (80–99 %) |
| Thickened skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Ofte (30–79 %) |
| Excessive hairiness over body | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Alltid |
| Ears rotated toward back of head | Ofte (30–79 %) |
| Overfolded ears | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally shaped ears | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal scrotum morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Hypospadias | Noen ganger (5–29 %) |
| Smaller than typical growth of scrotum | Noen ganger (5–29 %) |
| Undescended testes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Noen ganger (5–29 %) |
| Long fingers | Noen ganger (5–29 %) |
| Unequal size of arms | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Funnel chest | Noen ganger (5–29 %) |
| Muscular abnormality | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Ofte (30–79 %) |
| Small nipples | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Inguinal hernia | Noen ganger (5–29 %) |
| Umbilical hernia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cardiac failure | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short stature | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fluid retention | Svært ofte (80–99 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TUBB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker