Tratti

Tratti collegati a TUBB

tubulin beta class I

La Human Phenotype Ontology collega 66 tratti a TUBB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Eye folds	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Short opening between the eyelids	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Broad head shape	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Flat face	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Abnormality of the face	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Fullness around the eyes	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Dysgenesis of the basal ganglia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Ataxia	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Cortical dysplasia	Spesso (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Spesso (30–79%)
Focal polymicrogyria	Spesso (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Spesso (30–79%)
Small brainstem	Spesso (30–79%)
Subcortical band heterotopia	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	A volte (5–29%)
Localized neuroblastoma	A volte (5–29%)
Motor delay	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Retinal dysplasia	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Circumferential skin creases on extremities	Sempre
Increased number of skin folds	Molto spesso (80–99%)
Thickened skin	Molto spesso (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Spesso (30–79%)
Excessive hairiness over body	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal scrotum morphology	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Smaller than typical growth of scrotum	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Left and right leg differ in length or width	A volte (5–29%)
Long fingers	A volte (5–29%)
Unequal size of arms	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Muscular abnormality	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)
Small nipples	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac failure	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fluid retention	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TUBB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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