Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMEM126B

transmembrane protein 126B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 85 628 593–85 636 536 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 7,9 kb
Valk
230 aminohapet
Tuntud ka kui
HT007
MANE Select transkript
ENST00000358867.11NM_018480.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas TMEM126B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub TMEM126B. TMEM126B ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 11, vahemikus 85 132 565 kuni 86 132 564.Kromosoom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2585,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbDLG2: 83 455 012–85 628 399, pöördne ahelDLG2TMEM126B: 85 628 593–85 636 536, otsene ahelTMEM126BTMEM126A: 85 647 956–85 656 547, otsene ahelTMEM126ACREBZF: 85 657 742–85 682 908, pöördne ahelCREBZFCCDC89: 85 683 848–85 686 195, pöördne ahelCCDC89SYTL2: 85 694 224–85 811 182, pöördne ahelSYTL2CCDC83: 85 828 907–85 920 021, otsene ahelCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, pöördne ahelPICALMTMEM126B skeem: 5 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 85 628 593–85 628 688, 96 alustEkson 2: 85 631 687–85 631 808, 122 alustEkson 3: 85 634 086–85 634 279, 194 alustEkson 4: 85 635 667–85 635 778, 112 alustEkson 5: 85 636 046–85 636 536, 491 alust123455′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 7,9 kb; neist 693 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TMEM126B

    8

    kohad geenis TMEM126B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMEM126B 7,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TMEM126B geen: transmembrane protein 126B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmem126b

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM126B geen: transmembrane protein 126B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmem126b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test