Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

THRB

thyroid hormone receptor beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p24.2
Koordinater
Kromosom 3: 24 117 153–24 494 850 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 377,7 kb
Protein
461 aminosyrer
Også kjent som
THRB1, THRB2, NR1A2, THR1, ERBA-BETA, GRTH, TRbeta, TRb, c-erbA-beta, c-erbA-2, THRbeta, TRbeta1, THRbeta1, Thrbeta2
Tidligere symboler
ERBA2, PRTH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000646209.2NM_001354712.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypertyreose

    • Overaktivitet i skjoldkjertelen som fører til overproduksjon av skjoldkjertelhormon og økt stoffskifte. Årsakene omfatter diffus hyperplasi i skjoldkjertelen (Graves' sykdom), en enkelt knute i skjoldkjertelen og tyreoiditt. Symptomene henger sammen med det økte stoffskiftet og omfatter vekttap, tretthet, varmeintoleranse, økt svette, diaré, takykardi, søvnløshet, muskelsvakhet og skjelving.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Hypertyreose

      Overaktivitet i skjoldbruskkjertelen som gir overproduksjon av skjoldbruskkjertelhormon og økt stoffskifte. Årsaker inkluderer diffus hyperplasi i skjoldbruskkjertelen (Graves' sykdom), enkeltknute i skjoldbruskkjertelen og tyreoiditt. Symptomene er knyttet til økt stoffskifte og inkluderer vekttap, tretthet, varmeintoleranse, kraftig svetting, diaré, takykardi, søvnløshet, muskelsvakhet og skjelving.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig metabolsk sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En arvelig metabolsk sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av de metabolske prosessene for skjoldbruskkjertelhormon.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Resistens mot skjoldbruskkjertelhormon, transport- og metabolismedefekter

    • Resistens mot skjoldbruskkjertelhormon beta (THRB)

      Redusert respons på skjoldbruskkjertelhormon, med forhøyede nivåer av skjoldbruskkjertelhormon og normalt eller forhøyet TSH; ofte forvekslet med en overaktiv skjoldbruskkjertel.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du kjenner igjen tilstanden, unngår du unødvendige antityreoidale legemidler, radiojod eller operasjon på skjoldbruskkjertelen.

Slik er THRB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der THRB står. THRB og 5 gener i nærheten på kromosom 3, fra 23 739 455 til 24 872 548.Kromosom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbUBE2E1: 23 805 907–23 892 208, fremover-strengUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, bakover-strengNKIRAS1RPL15: 23 916 591–23 924 374, fremover-strengRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, fremover-strengNR1D2THRB: 24 117 153–24 494 850, bakover-strengTHRBRARB: 24 687 887–25 597 932, fremover-strengRARBDiagram av THRB: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 11: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 24 117 153–24 123 125, 5 973 baserEkson 10: 24 127 499–24 127 757, 259 baserEkson 9: 24 133 316–24 133 462, 147 baserEkson 8: 24 143 501–24 143 706, 206 baserEkson 7: 24 146 675–24 146 822, 148 baserEkson 6: 24 152 390–24 152 490, 101 baserEkson 5: 24 190 074–24 190 334, 261 baserEkson 4: 24 228 938–24 229 001, 64 baserEkson 3: 24 297 226–24 297 371, 146 baserEkson 2: 24 337 300–24 337 371, 72 baserEkson 1: 24 494 652–24 494 850, 199 baser1115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 377,7 kb, og 1 386 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test THRB

40

posisjoner i THRB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 377,7 kb av THRB, inkludert introner, og ikke bare de 7,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). THRB-genet: thyroid hormone receptor beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/thrb

Vancouver

Dante Labs. THRB-genet: thyroid hormone receptor beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/thrb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test