Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

THRB

thyroid hormone receptor beta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p24.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 24.117.153–24.494.850 (GRCh38)
Exons
11 exons over 377,7 kb
Eiwit
461 aminozuren
Ook bekend als
THRB1, THRB2, NR1A2, THR1, ERBA-BETA, GRTH, TRbeta, TRb, c-erbA-beta, c-erbA-2, THRbeta, TRbeta1, THRbeta1, Thrbeta2
Eerdere symbolen
ERBA2, PRTH
MANE Select-transcript
ENST00000646209.2NM_001354712.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hyperthyreoïdie

    • Overactiviteit van de schildklier, wat resulteert in een overproductie van schildklierhormoon en een verhoogd stofwisselingsniveau. Oorzaken zijn onder meer diffuse hyperplasie van de schildklier (ziekte van Graves), een enkele knobbel in de schildklier en thyroiditis. De klachten hangen samen met de verhoogde stofwisseling en omvatten gewichtsverlies, vermoeidheid, warmte-intolerantie, overmatig zweten, diarree, tachycardie, slapeloosheid, spierzwakte en tremor.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Schildklierkanker

    • Hyperthyreoïdie

      Overactiviteit van de schildklier, met overproductie van schildklierhormoon en een verhoogde stofwisseling tot gevolg. Oorzaken zijn diffuse hyperplasie van de schildklier (ziekte van Graves), een enkele knobbel in de schildklier en thyroïditis. De klachten hangen samen met de verhoogde stofwisseling en omvatten gewichtsverlies, vermoeidheid, warmte-intolerantie, overmatig zweten, diarree, tachycardie, slapeloosheid, spierzwakte en tremor.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Erfelijke stofwisselingsziekte van de schildklier

      Een erfelijke stofwisselingsziekte die berust op een verstoring van het stofwisselingsproces van schildklierhormonen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Aandoening van de schildklier

      Een ziekte die de schildklier aantast.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Thyroïdhormoonresistentie, transport- en metabolismestoornissen

    • Resistentie tegen thyroïdhormoon bèta (THRB)

      Verminderde reactie op thyroïdhormoon, met verhoogde thyroïdhormoonspiegels en normaal of verhoogd TSH; wordt vaak verward met een overactieve schildklier.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te herkennen kunnen onnodige antithyroïde medicijnen, radiojodium of schildklierchirurgie worden vermeden.

Opbouw van THRB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar THRB zich bevindt. THRB en 5 genen in de buurt op chromosoom 3, van 23.739.455 tot 24.872.548.Chromosoom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbUBE2E1: 23.805.907–23.892.208, voorwaartse-strengUBE2E1NKIRAS1: 23.885.033–23.946.591, omgekeerde-strengNKIRAS1RPL15: 23.916.591–23.924.374, voorwaartse-strengRPL15NR1D2: 23.945.258–23.996.741, voorwaartse-strengNR1D2THRB: 24.117.153–24.494.850, omgekeerde-strengTHRBRARB: 24.687.887–25.597.932, voorwaartse-strengRARBDiagram van THRB: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 11: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 24.117.153–24.123.125, 5.973 basenExon 10: 24.127.499–24.127.757, 259 basenExon 9: 24.133.316–24.133.462, 147 basenExon 8: 24.143.501–24.143.706, 206 basenExon 7: 24.146.675–24.146.822, 148 basenExon 6: 24.152.390–24.152.490, 101 basenExon 5: 24.190.074–24.190.334, 261 basenExon 4: 24.228.938–24.229.001, 64 basenExon 3: 24.297.226–24.297.371, 146 basenExon 2: 24.337.300–24.337.371, 72 basenExon 1: 24.494.652–24.494.850, 199 basen1115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,6 kb van de 377,7 kb van het gen; 1.386 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest THRB leest

40

posities in THRB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 377,7 kb van THRB, inclusief introns, en niet alleen de 7,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). THRB-gen: thyroid hormone receptor beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/thrb

Vancouver

Dante Labs. THRB-gen: thyroid hormone receptor beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/thrb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen