Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

THRB

thyroid hormone receptor beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p24.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 24 117 153–24 494 850 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 377,7 kb
Baltymas
461 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
THRB1, THRB2, NR1A2, THR1, ERBA-BETA, GRTH, TRbeta, TRb, c-erbA-beta, c-erbA-2, THRbeta, TRbeta1, THRbeta1, Thrbeta2
Ankstesni simboliai
ERBA2, PRTH
MANE Select transkriptas
ENST00000646209.2NM_001354712.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hipertirozė

    • Skydliaukės hiperfunkcija, dėl kurios gaminama per daug skydliaukės hormono ir padidėja medžiagų apykaitos greitis. Priežastys – difuzinė skydliaukės hiperplazija (Greivso liga), vienas skydliaukės mazgas ir tiroiditas. Simptomai susiję su padidėjusiu medžiagų apykaitos greičiu ir apima svorio netekimą, nuovargį, nepakantumą karščiui, gausų prakaitavimą, viduriavimą, tachikardiją, nemigą, raumenų silpnumą ir drebulį.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Rak skydliaukės

    • Hipertireozė

      Per didelis skydliaukės aktyvumas, dėl kurio gaminama per daug skydliaukės hormono ir padidėja medžiagų apykaitos greitis. Priežastys: difuzinė skydliaukės hiperplazija (Graves' liga), vienas skydliaukės mazgas ir tiroiditas. Simptomai, susiję su padidėjusiu medžiagų apykaitos greičiu, yra svorio netekimas, nuovargis, netoleravimas šilumai, gausus prakaitavimas, viduriavimas, tachikardija, nemiga, raumenų silpnumas ir drebulys.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima skydliaukės medžiagų apykaitos liga

      Paveldima metabolinė liga, kurios pagrindas – sutrikusi skydliaukės hormonų apykaitos eiga.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Skydliaukės liga

      Liga, susijusi su skydliaukės.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Skydliaukės hormono rezistencija, transporto ir metabolizmo defektai

    • Skydliaukės hormono beta (THRB) rezistencija

      Sumažėjęs organizmo atsakas į skydliaukės hormoną, padidėjusi skydliaukės hormonų koncentracija ir normalus arba padidėjęs TSH; dažnai painiojama su padidėjusia skydliaukės veikla.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Atpažinus šią būklę, galima išvengti nereikalingų antitiroidinių vaistų, radioaktyviojo jodo ar skydliaukės operacijos.

Kaip išdėstytas THRB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra THRB. THRB ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 23 739 455 iki 24 872 548.Chromosoma 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbUBE2E1: 23 805 907–23 892 208, tiesioginė grandinėUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, atvirkštinė grandinėNKIRAS1RPL15: 23 916 591–23 924 374, tiesioginė grandinėRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, tiesioginė grandinėNR1D2THRB: 24 117 153–24 494 850, atvirkštinė grandinėTHRBRARB: 24 687 887–25 597 932, tiesioginė grandinėRARBTHRB diagrama: 11 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 11: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 24 117 153–24 123 125, 5 973 baziųEksonas 10: 24 127 499–24 127 757, 259 baziųEksonas 9: 24 133 316–24 133 462, 147 baziųEksonas 8: 24 143 501–24 143 706, 206 baziųEksonas 7: 24 146 675–24 146 822, 148 baziųEksonas 6: 24 152 390–24 152 490, 101 bazėEksonas 5: 24 190 074–24 190 334, 261 bazėEksonas 4: 24 228 938–24 229 001, 64 baziųEksonas 3: 24 297 226–24 297 371, 146 baziųEksonas 2: 24 337 300–24 337 371, 72 baziųEksonas 1: 24 494 652–24 494 850, 199 bazių1115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,6 kb iš 377,7 kb geno; 1 386 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito THRB

40

THRB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 377,7 kb THRB geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). THRB genas: thyroid hormone receptor beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/thrb

Vancouver

Dante Labs. THRB genas: thyroid hormone receptor beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/thrb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test