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Características
Características associadas a SDHC
succinate dehydrogenase complex subunit C
A Human Phenotype Ontology associa 94 características a SDHC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abdominal pain | Muito frequente (80–99%) |
| Diarrhea | Muito frequente (80–99%) |
| Gastrointestinal stroma tumor | Muito frequente (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Muito frequente (80–99%) |
| Stomach tumor | Muito frequente (80–99%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Frequente (30–79%) |
| Constipation | Frequente (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Frequente (30–79%) |
| Intestinal obstruction | Frequente (30–79%) |
| Nausea | Frequente (30–79%) |
| Poor swallowing | Frequente (30–79%) |
| Abdominal mass | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Por vezes (5–29%) |
| Anorexia | Por vezes (5–29%) |
| Colon tumor | Por vezes (5–29%) |
| Esophageal tumor | Por vezes (5–29%) |
| Gastrointestinal tract tumor | Por vezes (5–29%) |
| Rectal tumor | Por vezes (5–29%) |
| Small intestine tumor | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Frequente (30–79%) |
| Elevated heart rate | Frequente (30–79%) |
| Fainting spell | Frequente (30–79%) |
| High blood pressure | Frequente (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Frequente (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Frequente (30–79%) |
| Palpitations | Frequente (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Frequente (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Frequente (30–79%) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Frequente (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Por vezes (5–29%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Por vezes (5–29%) |
| Cardiac failure | Por vezes (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Por vezes (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Por vezes (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Por vezes (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Por vezes (5–29%) |
| Hives | Não registado |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Paraganglioma | Sempre |
| Adrenal pheochromocytoma | Muito frequente (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Muito frequente (80–99%) |
| Pheochromocytoma | Muito frequente (80–99%) |
| Adrenal overactivity | Frequente (30–79%) |
| Adrenocortical adenoma | Frequente (30–79%) |
| Paraganglioma of head and neck | Frequente (30–79%) |
| Chemodectoma | Não registado |
| Elevated circulating catecholamine level | Não registado |
| Glomus jugular tumor | Não registado |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cranial nerve paralysis | Frequente (30–79%) |
| Episodic paroxysmal anxiety | Frequente (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | Frequente (30–79%) |
| Cranial nerve compression | Por vezes (5–29%) |
| Headache | Por vezes (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | Por vezes (5–29%) |
| Panic attack | Por vezes (5–29%) |
| Tremor | Por vezes (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Elevated urinary dopamine | Frequente (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Frequente (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Frequente (30–79%) |
| High blood calcium levels | Frequente (30–79%) |
| High urine protein levels | Frequente (30–79%) |
| Blood in urine | Por vezes (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Por vezes (5–29%) |
| High blood sugar | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Flushing | Frequente (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Frequente (30–79%) |
| Irregular hyperpigmentation | Por vezes (5–29%) |
| Paleness | Por vezes (5–29%) |
| Excessive sweating | Não registado |
| Neurofibroma | Não registado |
| Patchy darkened skin | Não registado |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hearing impairment | Frequente (30–79%) |
| Paroxysmal vertigo | Frequente (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Frequente (30–79%) |
| Ringing in ears | Frequente (30–79%) |
| Conductive deafness | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Muito frequente (80–99%) |
| Bleeding in brain | Frequente (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Frequente (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Por vezes (5–29%) |
| Renal failure | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Frequente (30–79%) |
| Hoarse voice | Não registado |
| Loss of voice | Não registado |
Abnormal tissue mass
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cancer of connective tissue | Muito frequente (80–99%) |
| Leiomyosarcoma | Muito frequente (80–99%) |
Constitutional symptom
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fatigue | Muito frequente (80–99%) |
| Chest pain | Frequente (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Retinal capillary hemangioma | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Large hands | Não registado |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent iris | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Skin rash | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Lung infiltrates | Frequente (30–79%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Weight loss | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SDHC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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