Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SDHC

succinate dehydrogenase complex subunit C

Human Phenotype Ontology knytter 94 kjennetegn til SDHC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Svært ofte (80–99 %)
Diarrhea	Svært ofte (80–99 %)
Gastrointestinal stroma tumor	Svært ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Svært ofte (80–99 %)
Stomach tumor	Svært ofte (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Intermittent abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Intestinal obstruction	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Abdominal mass	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the liver	Noen ganger (5–29 %)
Anorexia	Noen ganger (5–29 %)
Colon tumor	Noen ganger (5–29 %)
Esophageal tumor	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumor	Noen ganger (5–29 %)
Rectal tumor	Noen ganger (5–29 %)
Small intestine tumor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofte (30–79 %)
Elevated heart rate	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Ofte (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Ofte (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes in center of chest	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Noen ganger (5–29 %)
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Hypertensive crisis	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)
Hives	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paraganglioma	Alltid
Adrenal pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Adrenal overactivity	Ofte (30–79 %)
Adrenocortical adenoma	Ofte (30–79 %)
Paraganglioma of head and neck	Ofte (30–79 %)
Chemodectoma	Ikke registrert
Elevated circulating catecholamine level	Ikke registrert
Glomus jugular tumor	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cranial nerve paralysis	Ofte (30–79 %)
Episodic paroxysmal anxiety	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Cranial nerve compression	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Noen ganger (5–29 %)
Panic attack	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated urinary dopamine	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Ofte (30–79 %)
High blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Noen ganger (5–29 %)
Elevated calcitonin	Noen ganger (5–29 %)
High blood sugar	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flushing	Ofte (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Paleness	Noen ganger (5–29 %)
Excessive sweating	Ikke registrert
Neurofibroma	Ikke registrert
Patchy darkened skin	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal vertigo	Ofte (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Ofte (30–79 %)
Ringing in ears	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gastrointestinal bleeding	Svært ofte (80–99 %)
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glomerular sclerosis	Ofte (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)
Hoarse voice	Ikke registrert
Loss of voice	Ikke registrert

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cancer of connective tissue	Svært ofte (80–99 %)
Leiomyosarcoma	Svært ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Retinal capillary hemangioma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large hands	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent iris	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Skin rash	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lung infiltrates	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SDHC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test