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Rasgos
Rasgos asociados a SDHC
succinate dehydrogenase complex subunit C
El Human Phenotype Ontology asocia 94 rasgos a SDHC, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diarrhea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gastrointestinal stroma tumor | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nausea and vomiting | Muy frecuente (80–99 %) |
| Stomach tumor | Muy frecuente (80–99 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Intermittent abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Intestinal obstruction | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea | Frecuente (30–79 %) |
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
| Abdominal mass | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the liver | A veces (5–29 %) |
| Anorexia | A veces (5–29 %) |
| Colon tumor | A veces (5–29 %) |
| Esophageal tumor | A veces (5–29 %) |
| Gastrointestinal tract tumor | A veces (5–29 %) |
| Rectal tumor | A veces (5–29 %) |
| Small intestine tumor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated heart rate | Frecuente (30–79 %) |
| Fainting spell | Frecuente (30–79 %) |
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Frecuente (30–79 %) |
| Hypertensive retinopathy | Frecuente (30–79 %) |
| Palpitations | Frecuente (30–79 %) |
| Positive regitine blocking test | Frecuente (30–79 %) |
| Sinus tachycardia | Frecuente (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | A veces (5–29 %) |
| Arachnoid hemangiomatosis | A veces (5–29 %) |
| Cardiac failure | A veces (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Hypertensive crisis | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | A veces (5–29 %) |
| Hives | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Paraganglioma | Siempre |
| Adrenal pheochromocytoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pheochromocytoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Adrenal overactivity | Frecuente (30–79 %) |
| Adrenocortical adenoma | Frecuente (30–79 %) |
| Paraganglioma of head and neck | Frecuente (30–79 %) |
| Chemodectoma | No registrado |
| Elevated circulating catecholamine level | No registrado |
| Glomus jugular tumor | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cranial nerve paralysis | Frecuente (30–79 %) |
| Episodic paroxysmal anxiety | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent paroxysmal headache | Frecuente (30–79 %) |
| Cranial nerve compression | A veces (5–29 %) |
| Headache | A veces (5–29 %) |
| Inability to move vocal cords | A veces (5–29 %) |
| Panic attack | A veces (5–29 %) |
| Tremor | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated urinary dopamine | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated urinary epinephrine level | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Frecuente (30–79 %) |
| High blood calcium levels | Frecuente (30–79 %) |
| High urine protein levels | Frecuente (30–79 %) |
| Blood in urine | A veces (5–29 %) |
| Elevated calcitonin | A veces (5–29 %) |
| High blood sugar | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Flushing | Frecuente (30–79 %) |
| Sporadic excessive sweating | Frecuente (30–79 %) |
| Irregular hyperpigmentation | A veces (5–29 %) |
| Paleness | A veces (5–29 %) |
| Excessive sweating | No registrado |
| Neurofibroma | No registrado |
| Patchy darkened skin | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Paroxysmal vertigo | Frecuente (30–79 %) |
| Pulsatile tinnitus | Frecuente (30–79 %) |
| Ringing in ears | Frecuente (30–79 %) |
| Conductive deafness | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bleeding in brain | Frecuente (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Frecuente (30–79 %) |
| Hoarse voice | No registrado |
| Loss of voice | No registrado |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cancer of connective tissue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Leiomyosarcoma | Muy frecuente (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chest pain | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Retinal capillary hemangioma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large hands | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent iris | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Skin rash | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lung infiltrates | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SDHC y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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