Tunnused

Geeniga SDHC seotud tunnused

succinate dehydrogenase complex subunit C

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SDHC 94 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal pain	Väga sageli (80–99%)
Diarrhea	Väga sageli (80–99%)
Gastrointestinal stroma tumor	Väga sageli (80–99%)
Nausea and vomiting	Väga sageli (80–99%)
Stomach tumor	Väga sageli (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Sageli (30–79%)
Constipation	Sageli (30–79%)
Intermittent abdominal pain	Sageli (30–79%)
Intestinal obstruction	Sageli (30–79%)
Nausea	Sageli (30–79%)
Poor swallowing	Sageli (30–79%)
Abdominal mass	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the liver	Mõnikord (5–29%)
Anorexia	Mõnikord (5–29%)
Colon tumor	Mõnikord (5–29%)
Esophageal tumor	Mõnikord (5–29%)
Gastrointestinal tract tumor	Mõnikord (5–29%)
Rectal tumor	Mõnikord (5–29%)
Small intestine tumor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decrease in blood pressure upon standing up	Sageli (30–79%)
Elevated heart rate	Sageli (30–79%)
Fainting spell	Sageli (30–79%)
High blood pressure	Sageli (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Sageli (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Sageli (30–79%)
Palpitations	Sageli (30–79%)
Positive regitine blocking test	Sageli (30–79%)
Sinus tachycardia	Sageli (30–79%)
Swollen lymph nodes in center of chest	Sageli (30–79%)
Abnormal heart rate	Mõnikord (5–29%)
Arachnoid hemangiomatosis	Mõnikord (5–29%)
Cardiac failure	Mõnikord (5–29%)
Disease of the heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Hypertensive crisis	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Swollen lymph nodes	Mõnikord (5–29%)
Hives	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Paraganglioma	Alati
Adrenal pheochromocytoma	Väga sageli (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Väga sageli (80–99%)
Pheochromocytoma	Väga sageli (80–99%)
Adrenal overactivity	Sageli (30–79%)
Adrenocortical adenoma	Sageli (30–79%)
Paraganglioma of head and neck	Sageli (30–79%)
Chemodectoma	Pole registreeritud
Elevated circulating catecholamine level	Pole registreeritud
Glomus jugular tumor	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cranial nerve paralysis	Sageli (30–79%)
Episodic paroxysmal anxiety	Sageli (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Sageli (30–79%)
Cranial nerve compression	Mõnikord (5–29%)
Headache	Mõnikord (5–29%)
Inability to move vocal cords	Mõnikord (5–29%)
Panic attack	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated urinary dopamine	Sageli (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Sageli (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Sageli (30–79%)
High blood calcium levels	Sageli (30–79%)
High urine protein levels	Sageli (30–79%)
Blood in urine	Mõnikord (5–29%)
Elevated calcitonin	Mõnikord (5–29%)
High blood sugar	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Flushing	Sageli (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Sageli (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Mõnikord (5–29%)
Paleness	Mõnikord (5–29%)
Excessive sweating	Pole registreeritud
Neurofibroma	Pole registreeritud
Patchy darkened skin	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Sageli (30–79%)
Paroxysmal vertigo	Sageli (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Sageli (30–79%)
Ringing in ears	Sageli (30–79%)
Conductive deafness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gastrointestinal bleeding	Väga sageli (80–99%)
Bleeding in brain	Sageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Glomerular sclerosis	Sageli (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Mõnikord (5–29%)
Renal failure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inability to produce voice sounds	Sageli (30–79%)
Hoarse voice	Pole registreeritud
Loss of voice	Pole registreeritud

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cancer of connective tissue	Väga sageli (80–99%)
Leiomyosarcoma	Väga sageli (80–99%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Väga sageli (80–99%)
Chest pain	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Retinal capillary hemangioma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Large hands	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent iris	Harva (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Skin rash	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lung infiltrates	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SDHC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test