Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SDHC
succinate dehydrogenase complex subunit C
De Human Phenotype Ontology koppelt 94 kenmerken aan SDHC, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abdominal pain | Heel vaak (80–99%) |
| Diarrhea | Heel vaak (80–99%) |
| Gastrointestinal stroma tumor | Heel vaak (80–99%) |
| Nausea and vomiting | Heel vaak (80–99%) |
| Stomach tumor | Heel vaak (80–99%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Vaak (30–79%) |
| Constipation | Vaak (30–79%) |
| Intermittent abdominal pain | Vaak (30–79%) |
| Intestinal obstruction | Vaak (30–79%) |
| Nausea | Vaak (30–79%) |
| Poor swallowing | Vaak (30–79%) |
| Abdominal mass | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Soms (5–29%) |
| Anorexia | Soms (5–29%) |
| Colon tumor | Soms (5–29%) |
| Esophageal tumor | Soms (5–29%) |
| Gastrointestinal tract tumor | Soms (5–29%) |
| Rectal tumor | Soms (5–29%) |
| Small intestine tumor | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Vaak (30–79%) |
| Elevated heart rate | Vaak (30–79%) |
| Fainting spell | Vaak (30–79%) |
| High blood pressure | Vaak (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Vaak (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Vaak (30–79%) |
| Palpitations | Vaak (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Vaak (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Vaak (30–79%) |
| Swollen lymph nodes in center of chest | Vaak (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Soms (5–29%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Soms (5–29%) |
| Cardiac failure | Soms (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Soms (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Soms (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Soms (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Soms (5–29%) |
| Hives | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Paraganglioma | Altijd |
| Adrenal pheochromocytoma | Heel vaak (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Heel vaak (80–99%) |
| Pheochromocytoma | Heel vaak (80–99%) |
| Adrenal overactivity | Vaak (30–79%) |
| Adrenocortical adenoma | Vaak (30–79%) |
| Paraganglioma of head and neck | Vaak (30–79%) |
| Chemodectoma | Niet vastgelegd |
| Elevated circulating catecholamine level | Niet vastgelegd |
| Glomus jugular tumor | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cranial nerve paralysis | Vaak (30–79%) |
| Episodic paroxysmal anxiety | Vaak (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | Vaak (30–79%) |
| Cranial nerve compression | Soms (5–29%) |
| Headache | Soms (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | Soms (5–29%) |
| Panic attack | Soms (5–29%) |
| Tremor | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated urinary dopamine | Vaak (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Vaak (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Vaak (30–79%) |
| High blood calcium levels | Vaak (30–79%) |
| High urine protein levels | Vaak (30–79%) |
| Blood in urine | Soms (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Soms (5–29%) |
| High blood sugar | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Flushing | Vaak (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Vaak (30–79%) |
| Irregular hyperpigmentation | Soms (5–29%) |
| Paleness | Soms (5–29%) |
| Excessive sweating | Niet vastgelegd |
| Neurofibroma | Niet vastgelegd |
| Patchy darkened skin | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Paroxysmal vertigo | Vaak (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Vaak (30–79%) |
| Ringing in ears | Vaak (30–79%) |
| Conductive deafness | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Heel vaak (80–99%) |
| Bleeding in brain | Vaak (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Vaak (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Soms (5–29%) |
| Renal failure | Soms (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Vaak (30–79%) |
| Hoarse voice | Niet vastgelegd |
| Loss of voice | Niet vastgelegd |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cancer of connective tissue | Heel vaak (80–99%) |
| Leiomyosarcoma | Heel vaak (80–99%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Heel vaak (80–99%) |
| Chest pain | Vaak (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Retinal capillary hemangioma | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Large hands | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent iris | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Skin rash | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Lung infiltrates | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weight loss | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SDHC gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken