Características

Características associadas a RTN2

reticulon 2

A Human Phenotype Ontology associa 67 características a RTN2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Babinski sign	Sempre
Brisk reflexes	Sempre
Falls	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Motor delay	Sempre
Overactive lower leg reflex	Sempre
Positive Romberg sign	Sempre
Toe walking	Sempre
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Muito frequente (80–99%)
Motor axonal neuropathy	Muito frequente (80–99%)
Action tremor	Frequente (30–79%)
Clonus	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Impaired proprioception	Frequente (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Frequente (30–79%)
Limb ataxia	Frequente (30–79%)
Spinal cord lesion	Frequente (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to walk	Por vezes (5–29%)
Upper limb hyperreflexia	Por vezes (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Não registado
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Não registado
Knee clonus	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sempre
Absent ankle reflexes	Sempre
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Distal upper limb muscle weakness	Sempre
Leg muscle stiffness	Sempre
Lower limb hypertonia	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Distal upper limb amyotrophy	Muito frequente (80–99%)
Foot drop	Muito frequente (80–99%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Hammertoe	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Weakness of long finger extensor muscles	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal lower limb amyotrophy	Sempre
Frequent falls	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Scissor gait	Sempre
Spastic walk	Sempre
Progressive spastic paraplegia	Muito frequente (80–99%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Frequente (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Muscle spasm	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Prominent swayback	Por vezes (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	Raramente (1–4%)
EMG abnormality	Não registado
Spastic paraplegia	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Muito frequente (80–99%)
Dull burning sensation with urination	Frequente (30–79%)
Female sexual dysfunction	Frequente (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Frequente (30–79%)
Male sexual dysfunction	Frequente (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Frequente (30–79%)
Urinary urgency	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Double vision	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Sempre
Loss of bowel control	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Pneumonia	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Muscle ache	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RTN2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test