Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to RTN2
reticulon 2
The Human Phenotype Ontology links 67 traits to RTN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal gait | Zawsze |
| Babinski sign | Zawsze |
| Brisk reflexes | Zawsze |
| Falls | Zawsze |
| Increased reflexes | Zawsze |
| Motor delay | Zawsze |
| Overactive lower leg reflex | Zawsze |
| Positive Romberg sign | Zawsze |
| Toe walking | Zawsze |
| Degeneration of the lateral corticospinal tracts | Bardzo często (80–99%) |
| Motor axonal neuropathy | Bardzo często (80–99%) |
| Action tremor | Często (30–79%) |
| Clonus | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Impaired proprioception | Często (30–79%) |
| Impaired vibration sensation in the lower limbs | Często (30–79%) |
| Limb ataxia | Często (30–79%) |
| Spinal cord lesion | Często (30–79%) |
| Degeneration of the spinal cord | Czasami (5–29%) |
| Delayed ability to walk | Czasami (5–29%) |
| Upper limb hyperreflexia | Czasami (5–29%) |
| Abnormal cerebrospinal fluid morphology | Nie odnotowano |
| Abnormal lower-limb motor evoked potentials | Nie odnotowano |
| Knee clonus | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Zawsze |
| Absent ankle reflexes | Zawsze |
| Distal lower limb muscle weakness | Zawsze |
| Distal upper limb muscle weakness | Zawsze |
| Leg muscle stiffness | Zawsze |
| Lower limb hypertonia | Zawsze |
| Lower limb muscle weakness | Zawsze |
| Distal upper limb amyotrophy | Bardzo często (80–99%) |
| Foot drop | Bardzo często (80–99%) |
| Dropped arches | Często (30–79%) |
| Hammertoe | Często (30–79%) |
| High-arched foot | Często (30–79%) |
| Proximal lower limb muscle weakness | Często (30–79%) |
| Weakness of long finger extensor muscles | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Distal lower limb amyotrophy | Zawsze |
| Frequent falls | Zawsze |
| Lower limb spasticity | Zawsze |
| Scissor gait | Zawsze |
| Spastic walk | Zawsze |
| Progressive spastic paraplegia | Bardzo często (80–99%) |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Często (30–79%) |
| Lower limb amyotrophy | Często (30–79%) |
| Muscle spasm | Często (30–79%) |
| Muscle degeneration | Czasami (5–29%) |
| Prominent swayback | Czasami (5–29%) |
| Uncontrollable movement in upper arms | Rzadko (1–4%) |
| EMG abnormality | Nie odnotowano |
| Spastic paraplegia | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Loss of bladder control | Bardzo często (80–99%) |
| Dull burning sensation with urination | Często (30–79%) |
| Female sexual dysfunction | Często (30–79%) |
| Frequent urinary tract infections | Często (30–79%) |
| Male sexual dysfunction | Często (30–79%) |
| Urinary bladder sphincter dysfunction | Często (30–79%) |
| Urinary urgency | Często (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Często (30–79%) |
| Double vision | Często (30–79%) |
| Visual impairment | Często (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Chronic constipation | Zawsze |
| Loss of bowel control | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Pneumonia | Zawsze |
Constitutional symptom
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Muscle ache | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RTN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni