Traits

Traits linked to RTN2

reticulon 2

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to RTN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Babinski sign	Immer
Brisk reflexes	Immer
Falls	Immer
Increased reflexes	Immer
Motor delay	Immer
Overactive lower leg reflex	Immer
Positive Romberg sign	Immer
Toe walking	Immer
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Sehr häufig (80–99 %)
Motor axonal neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Action tremor	Häufig (30–79 %)
Clonus	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Impaired proprioception	Häufig (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Häufig (30–79 %)
Limb ataxia	Häufig (30–79 %)
Spinal cord lesion	Häufig (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Upper limb hyperreflexia	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Nicht erfasst
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Nicht erfasst
Knee clonus	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Immer
Absent ankle reflexes	Immer
Distal lower limb muscle weakness	Immer
Distal upper limb muscle weakness	Immer
Leg muscle stiffness	Immer
Lower limb hypertonia	Immer
Lower limb muscle weakness	Immer
Distal upper limb amyotrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Foot drop	Sehr häufig (80–99 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Hammertoe	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb amyotrophy	Immer
Frequent falls	Immer
Lower limb spasticity	Immer
Scissor gait	Immer
Spastic walk	Immer
Progressive spastic paraplegia	Sehr häufig (80–99 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Häufig (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Selten (1–4 %)
EMG abnormality	Nicht erfasst
Spastic paraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Sehr häufig (80–99 %)
Dull burning sensation with urination	Häufig (30–79 %)
Female sexual dysfunction	Häufig (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Häufig (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Häufig (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Häufig (30–79 %)
Urinary urgency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Double vision	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Immer
Loss of bowel control	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Pneumonia	Immer

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Immer

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RTN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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