Jellemzők

A(z) RTN2 génhez kapcsolódó jellemzők

reticulon 2

A Human Phenotype Ontology 67 jellemzőt kapcsol a(z) RTN2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Mindig
Babinski sign	Mindig
Brisk reflexes	Mindig
Falls	Mindig
Increased reflexes	Mindig
Motor delay	Mindig
Overactive lower leg reflex	Mindig
Positive Romberg sign	Mindig
Toe walking	Mindig
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Nagyon gyakran (80–99%)
Motor axonal neuropathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Action tremor	Gyakran (30–79%)
Clonus	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Impaired proprioception	Gyakran (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Gyakran (30–79%)
Limb ataxia	Gyakran (30–79%)
Spinal cord lesion	Gyakran (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	Néha (5–29%)
Delayed ability to walk	Néha (5–29%)
Upper limb hyperreflexia	Néha (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Nincs rögzítve
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Nincs rögzítve
Knee clonus	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal rhythmic movements of ankle	Mindig
Absent ankle reflexes	Mindig
Distal lower limb muscle weakness	Mindig
Distal upper limb muscle weakness	Mindig
Leg muscle stiffness	Mindig
Lower limb hypertonia	Mindig
Lower limb muscle weakness	Mindig
Distal upper limb amyotrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Foot drop	Nagyon gyakran (80–99%)
Dropped arches	Gyakran (30–79%)
Hammertoe	Gyakran (30–79%)
High-arched foot	Gyakran (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Weakness of long finger extensor muscles	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Distal lower limb amyotrophy	Mindig
Frequent falls	Mindig
Lower limb spasticity	Mindig
Scissor gait	Mindig
Spastic walk	Mindig
Progressive spastic paraplegia	Nagyon gyakran (80–99%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Gyakran (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Gyakran (30–79%)
Muscle spasm	Gyakran (30–79%)
Muscle degeneration	Néha (5–29%)
Prominent swayback	Néha (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	Ritkán (1–4%)
EMG abnormality	Nincs rögzítve
Spastic paraplegia	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Loss of bladder control	Nagyon gyakran (80–99%)
Dull burning sensation with urination	Gyakran (30–79%)
Female sexual dysfunction	Gyakran (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Gyakran (30–79%)
Male sexual dysfunction	Gyakran (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Gyakran (30–79%)
Urinary urgency	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Double vision	Gyakran (30–79%)
Visual impairment	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic constipation	Mindig
Loss of bowel control	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pneumonia	Mindig

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Muscle ache	Mindig

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RTN2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet