Traits

Traits linked to RTN2

reticulon 2

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to RTN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Babinski sign	Siempre
Brisk reflexes	Siempre
Falls	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Motor delay	Siempre
Overactive lower leg reflex	Siempre
Positive Romberg sign	Siempre
Toe walking	Siempre
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Muy frecuente (80–99 %)
Motor axonal neuropathy	Muy frecuente (80–99 %)
Action tremor	Frecuente (30–79 %)
Clonus	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Impaired proprioception	Frecuente (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Frecuente (30–79 %)
Limb ataxia	Frecuente (30–79 %)
Spinal cord lesion	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	A veces (5–29 %)
Delayed ability to walk	A veces (5–29 %)
Upper limb hyperreflexia	A veces (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	No registrado
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	No registrado
Knee clonus	No registrado

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal rhythmic movements of ankle	Siempre
Absent ankle reflexes	Siempre
Distal lower limb muscle weakness	Siempre
Distal upper limb muscle weakness	Siempre
Leg muscle stiffness	Siempre
Lower limb hypertonia	Siempre
Lower limb muscle weakness	Siempre
Distal upper limb amyotrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Foot drop	Muy frecuente (80–99 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Hammertoe	Frecuente (30–79 %)
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Distal lower limb amyotrophy	Siempre
Frequent falls	Siempre
Lower limb spasticity	Siempre
Scissor gait	Siempre
Spastic walk	Siempre
Progressive spastic paraplegia	Muy frecuente (80–99 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Frecuente (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Frecuente (30–79 %)
Muscle spasm	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)
Prominent swayback	A veces (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Raro (1–4 %)
EMG abnormality	No registrado
Spastic paraplegia	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	Muy frecuente (80–99 %)
Dull burning sensation with urination	Frecuente (30–79 %)
Female sexual dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Frecuente (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Urinary urgency	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Double vision	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Siempre
Loss of bowel control	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Pneumonia	Siempre

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Muscle ache	Siempre

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RTN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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