Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RTN2

reticulon 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 67 χαρακτηριστικά με το RTN2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πάντα
Babinski sign	Πάντα
Brisk reflexes	Πάντα
Falls	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Overactive lower leg reflex	Πάντα
Positive Romberg sign	Πάντα
Toe walking	Πάντα
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Πολύ συχνά (80–99%)
Motor axonal neuropathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Action tremor	Συχνά (30–79%)
Clonus	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Impaired proprioception	Συχνά (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Συχνά (30–79%)
Limb ataxia	Συχνά (30–79%)
Spinal cord lesion	Συχνά (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed ability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Upper limb hyperreflexia	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Δεν έχει καταγραφεί
Knee clonus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal rhythmic movements of ankle	Πάντα
Absent ankle reflexes	Πάντα
Distal lower limb muscle weakness	Πάντα
Distal upper limb muscle weakness	Πάντα
Leg muscle stiffness	Πάντα
Lower limb hypertonia	Πάντα
Lower limb muscle weakness	Πάντα
Distal upper limb amyotrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Foot drop	Πολύ συχνά (80–99%)
Dropped arches	Συχνά (30–79%)
Hammertoe	Συχνά (30–79%)
High-arched foot	Συχνά (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Weakness of long finger extensor muscles	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal lower limb amyotrophy	Πάντα
Frequent falls	Πάντα
Lower limb spasticity	Πάντα
Scissor gait	Πάντα
Spastic walk	Πάντα
Progressive spastic paraplegia	Πολύ συχνά (80–99%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Συχνά (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Συχνά (30–79%)
Muscle spasm	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent swayback	Μερικές φορές (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	Σπάνια (1–4%)
EMG abnormality	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic paraplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of bladder control	Πολύ συχνά (80–99%)
Dull burning sensation with urination	Συχνά (30–79%)
Female sexual dysfunction	Συχνά (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Συχνά (30–79%)
Male sexual dysfunction	Συχνά (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Συχνά (30–79%)
Urinary urgency	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Double vision	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic constipation	Πάντα
Loss of bowel control	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pneumonia	Πάντα

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle ache	Πάντα

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RTN2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας