Egenskaper

Egenskaper kopplade till RTN2

reticulon 2

Human Phenotype Ontology kopplar 67 egenskaper till RTN2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Alltid
Babinski sign	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Falls	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Motor delay	Alltid
Overactive lower leg reflex	Alltid
Positive Romberg sign	Alltid
Toe walking	Alltid
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Mycket ofta (80–99 %)
Motor axonal neuropathy	Mycket ofta (80–99 %)
Action tremor	Ofta (30–79 %)
Clonus	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Impaired proprioception	Ofta (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ofta (30–79 %)
Limb ataxia	Ofta (30–79 %)
Spinal cord lesion	Ofta (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Ibland (5–29 %)
Delayed ability to walk	Ibland (5–29 %)
Upper limb hyperreflexia	Ibland (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Inte registrerat
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Inte registrerat
Knee clonus	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal rhythmic movements of ankle	Alltid
Absent ankle reflexes	Alltid
Distal lower limb muscle weakness	Alltid
Distal upper limb muscle weakness	Alltid
Leg muscle stiffness	Alltid
Lower limb hypertonia	Alltid
Lower limb muscle weakness	Alltid
Distal upper limb amyotrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Foot drop	Mycket ofta (80–99 %)
Dropped arches	Ofta (30–79 %)
Hammertoe	Ofta (30–79 %)
High-arched foot	Ofta (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Distal lower limb amyotrophy	Alltid
Frequent falls	Alltid
Lower limb spasticity	Alltid
Scissor gait	Alltid
Spastic walk	Alltid
Progressive spastic paraplegia	Mycket ofta (80–99 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofta (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Ofta (30–79 %)
Muscle spasm	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Ibland (5–29 %)
Prominent swayback	Ibland (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Sällan (1–4%)
EMG abnormality	Inte registrerat
Spastic paraplegia	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Loss of bladder control	Mycket ofta (80–99 %)
Dull burning sensation with urination	Ofta (30–79 %)
Female sexual dysfunction	Ofta (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Ofta (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Ofta (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Ofta (30–79 %)
Urinary urgency	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Double vision	Ofta (30–79 %)
Visual impairment	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic constipation	Alltid
Loss of bowel control	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pneumonia	Alltid

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle ache	Alltid

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RTN2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test