İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RTN2 ile ilişkili özellikler

reticulon 2

Human Phenotype Ontology, RTN2 ile ilişkili 67 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitHer zaman
Babinski signHer zaman
Brisk reflexesHer zaman
FallsHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Motor delayHer zaman
Overactive lower leg reflexHer zaman
Positive Romberg signHer zaman
Toe walkingHer zaman
Degeneration of the lateral corticospinal tractsÇok sık (%80–99)
Motor axonal neuropathyÇok sık (%80–99)
Action tremorSık (%30–79)
ClonusSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Impaired proprioceptionSık (%30–79)
Impaired vibration sensation in the lower limbsSık (%30–79)
Limb ataxiaSık (%30–79)
Spinal cord lesionSık (%30–79)
Degeneration of the spinal cordBazen (%5–29)
Delayed ability to walkBazen (%5–29)
Upper limb hyperreflexiaBazen (%5–29)
Abnormal cerebrospinal fluid morphologyKaydedilmedi
Abnormal lower-limb motor evoked potentialsKaydedilmedi
Knee clonusKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal rhythmic movements of ankleHer zaman
Absent ankle reflexesHer zaman
Distal lower limb muscle weaknessHer zaman
Distal upper limb muscle weaknessHer zaman
Leg muscle stiffnessHer zaman
Lower limb hypertoniaHer zaman
Lower limb muscle weaknessHer zaman
Distal upper limb amyotrophyÇok sık (%80–99)
Foot dropÇok sık (%80–99)
Dropped archesSık (%30–79)
HammertoeSık (%30–79)
High-arched footSık (%30–79)
Proximal lower limb muscle weaknessSık (%30–79)
Weakness of long finger extensor musclesSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb amyotrophyHer zaman
Frequent fallsHer zaman
Lower limb spasticityHer zaman
Scissor gaitHer zaman
Spastic walkHer zaman
Progressive spastic paraplegiaÇok sık (%80–99)
Fatty replacement of skeletal muscleSık (%30–79)
Lower limb amyotrophySık (%30–79)
Muscle spasmSık (%30–79)
Muscle degenerationBazen (%5–29)
Prominent swaybackBazen (%5–29)
Uncontrollable movement in upper armsSeyrek (%1–4)
EMG abnormalityKaydedilmedi
Spastic paraplegiaKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder controlÇok sık (%80–99)
Dull burning sensation with urinationSık (%30–79)
Female sexual dysfunctionSık (%30–79)
Frequent urinary tract infectionsSık (%30–79)
Male sexual dysfunctionSık (%30–79)
Urinary bladder sphincter dysfunctionSık (%30–79)
Urinary urgencySık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eyeSık (%30–79)
Double visionSık (%30–79)
Visual impairmentSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic constipationHer zaman
Loss of bowel controlBazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
PneumoniaHer zaman

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscle acheHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinaseHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RTN2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al