Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RTN2

reticulon 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 67 kenmerken aan RTN2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Altijd
Babinski sign	Altijd
Brisk reflexes	Altijd
Falls	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Motor delay	Altijd
Overactive lower leg reflex	Altijd
Positive Romberg sign	Altijd
Toe walking	Altijd
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Heel vaak (80–99%)
Motor axonal neuropathy	Heel vaak (80–99%)
Action tremor	Vaak (30–79%)
Clonus	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Impaired proprioception	Vaak (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Vaak (30–79%)
Limb ataxia	Vaak (30–79%)
Spinal cord lesion	Vaak (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	Soms (5–29%)
Delayed ability to walk	Soms (5–29%)
Upper limb hyperreflexia	Soms (5–29%)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Niet vastgelegd
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Niet vastgelegd
Knee clonus	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Altijd
Absent ankle reflexes	Altijd
Distal lower limb muscle weakness	Altijd
Distal upper limb muscle weakness	Altijd
Leg muscle stiffness	Altijd
Lower limb hypertonia	Altijd
Lower limb muscle weakness	Altijd
Distal upper limb amyotrophy	Heel vaak (80–99%)
Foot drop	Heel vaak (80–99%)
Dropped arches	Vaak (30–79%)
Hammertoe	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Vaak (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Weakness of long finger extensor muscles	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal lower limb amyotrophy	Altijd
Frequent falls	Altijd
Lower limb spasticity	Altijd
Scissor gait	Altijd
Spastic walk	Altijd
Progressive spastic paraplegia	Heel vaak (80–99%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Vaak (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Vaak (30–79%)
Muscle spasm	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Soms (5–29%)
Prominent swayback	Soms (5–29%)
Uncontrollable movement in upper arms	Zelden (1–4%)
EMG abnormality	Niet vastgelegd
Spastic paraplegia	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of bladder control	Heel vaak (80–99%)
Dull burning sensation with urination	Vaak (30–79%)
Female sexual dysfunction	Vaak (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Vaak (30–79%)
Male sexual dysfunction	Vaak (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Vaak (30–79%)
Urinary urgency	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Double vision	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic constipation	Altijd
Loss of bowel control	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pneumonia	Altijd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle ache	Altijd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RTN2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen