Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to RTN2
reticulon 2
The Human Phenotype Ontology links 67 traits to RTN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal gait | Aina |
| Babinski sign | Aina |
| Brisk reflexes | Aina |
| Falls | Aina |
| Increased reflexes | Aina |
| Motor delay | Aina |
| Overactive lower leg reflex | Aina |
| Positive Romberg sign | Aina |
| Toe walking | Aina |
| Degeneration of the lateral corticospinal tracts | Hyvin usein (80–99%) |
| Motor axonal neuropathy | Hyvin usein (80–99%) |
| Action tremor | Usein (30–79%) |
| Clonus | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Impaired proprioception | Usein (30–79%) |
| Impaired vibration sensation in the lower limbs | Usein (30–79%) |
| Limb ataxia | Usein (30–79%) |
| Spinal cord lesion | Usein (30–79%) |
| Degeneration of the spinal cord | Joskus (5–29%) |
| Delayed ability to walk | Joskus (5–29%) |
| Upper limb hyperreflexia | Joskus (5–29%) |
| Abnormal cerebrospinal fluid morphology | Ei kirjattu |
| Abnormal lower-limb motor evoked potentials | Ei kirjattu |
| Knee clonus | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Aina |
| Absent ankle reflexes | Aina |
| Distal lower limb muscle weakness | Aina |
| Distal upper limb muscle weakness | Aina |
| Leg muscle stiffness | Aina |
| Lower limb hypertonia | Aina |
| Lower limb muscle weakness | Aina |
| Distal upper limb amyotrophy | Hyvin usein (80–99%) |
| Foot drop | Hyvin usein (80–99%) |
| Dropped arches | Usein (30–79%) |
| Hammertoe | Usein (30–79%) |
| High-arched foot | Usein (30–79%) |
| Proximal lower limb muscle weakness | Usein (30–79%) |
| Weakness of long finger extensor muscles | Usein (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Distal lower limb amyotrophy | Aina |
| Frequent falls | Aina |
| Lower limb spasticity | Aina |
| Scissor gait | Aina |
| Spastic walk | Aina |
| Progressive spastic paraplegia | Hyvin usein (80–99%) |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Usein (30–79%) |
| Lower limb amyotrophy | Usein (30–79%) |
| Muscle spasm | Usein (30–79%) |
| Muscle degeneration | Joskus (5–29%) |
| Prominent swayback | Joskus (5–29%) |
| Uncontrollable movement in upper arms | Harvinainen (1–4 %) |
| EMG abnormality | Ei kirjattu |
| Spastic paraplegia | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Loss of bladder control | Hyvin usein (80–99%) |
| Dull burning sensation with urination | Usein (30–79%) |
| Female sexual dysfunction | Usein (30–79%) |
| Frequent urinary tract infections | Usein (30–79%) |
| Male sexual dysfunction | Usein (30–79%) |
| Urinary bladder sphincter dysfunction | Usein (30–79%) |
| Urinary urgency | Usein (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Usein (30–79%) |
| Double vision | Usein (30–79%) |
| Visual impairment | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chronic constipation | Aina |
| Loss of bowel control | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Pneumonia | Aina |
Constitutional symptom
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Muscle ache | Aina |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RTN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa