Rysy

Rysy spojené s RTN2

reticulon 2

Human Phenotype Ontology spojuje s RTN2 67 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Babinski sign	Vždy
Brisk reflexes	Vždy
Falls	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Motor delay	Vždy
Overactive lower leg reflex	Vždy
Positive Romberg sign	Vždy
Toe walking	Vždy
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Velmi často (80–99 %)
Motor axonal neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Action tremor	Často (30–79 %)
Clonus	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Impaired proprioception	Často (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Často (30–79 %)
Limb ataxia	Často (30–79 %)
Spinal cord lesion	Často (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to walk	Někdy (5–29 %)
Upper limb hyperreflexia	Někdy (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Nezaznamenáno
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Nezaznamenáno
Knee clonus	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Vždy
Absent ankle reflexes	Vždy
Distal lower limb muscle weakness	Vždy
Distal upper limb muscle weakness	Vždy
Leg muscle stiffness	Vždy
Lower limb hypertonia	Vždy
Lower limb muscle weakness	Vždy
Distal upper limb amyotrophy	Velmi často (80–99 %)
Foot drop	Velmi často (80–99 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Hammertoe	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb amyotrophy	Vždy
Frequent falls	Vždy
Lower limb spasticity	Vždy
Scissor gait	Vždy
Spastic walk	Vždy
Progressive spastic paraplegia	Velmi často (80–99 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Často (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Muscle spasm	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Vzácně (1–4 %)
EMG abnormality	Nezaznamenáno
Spastic paraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Velmi často (80–99 %)
Dull burning sensation with urination	Často (30–79 %)
Female sexual dysfunction	Často (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Často (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Často (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Často (30–79 %)
Urinary urgency	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Double vision	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Vždy
Loss of bowel control	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pneumonia	Vždy

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RTN2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test