Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RTN2

reticulon 2

Human Phenotype Ontology knytter 67 kjennetegn til RTN2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Babinski sign	Alltid
Brisk reflexes	Alltid
Falls	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Motor delay	Alltid
Overactive lower leg reflex	Alltid
Positive Romberg sign	Alltid
Toe walking	Alltid
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Svært ofte (80–99 %)
Motor axonal neuropathy	Svært ofte (80–99 %)
Action tremor	Ofte (30–79 %)
Clonus	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Impaired proprioception	Ofte (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Spinal cord lesion	Ofte (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Upper limb hyperreflexia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Ikke registrert
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Ikke registrert
Knee clonus	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal rhythmic movements of ankle	Alltid
Absent ankle reflexes	Alltid
Distal lower limb muscle weakness	Alltid
Distal upper limb muscle weakness	Alltid
Leg muscle stiffness	Alltid
Lower limb hypertonia	Alltid
Lower limb muscle weakness	Alltid
Distal upper limb amyotrophy	Svært ofte (80–99 %)
Foot drop	Svært ofte (80–99 %)
Dropped arches	Ofte (30–79 %)
Hammertoe	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Weakness of long finger extensor muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb amyotrophy	Alltid
Frequent falls	Alltid
Lower limb spasticity	Alltid
Scissor gait	Alltid
Spastic walk	Alltid
Progressive spastic paraplegia	Svært ofte (80–99 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Prominent swayback	Noen ganger (5–29 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Sjelden (1–4%)
EMG abnormality	Ikke registrert
Spastic paraplegia	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Svært ofte (80–99 %)
Dull burning sensation with urination	Ofte (30–79 %)
Female sexual dysfunction	Ofte (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Ofte (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Ofte (30–79 %)
Urinary urgency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Double vision	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Alltid
Loss of bowel control	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pneumonia	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RTN2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test