Característica

Flexural reticulate hyperpigmentation

Hyperpigmented macules with a reticulate (net-like) pattern involving the neck, axillae, groins, and other flexures like the inframammary folds in females. Histopathology shows orthokeratosis or hyperkeratosis, thinning of the suprapapillary epithelium, elongation of the rete ridges, hyperpigmentation of the basal layer, and follicular cysts. A perivascular lymphohistiocytic infiltrate can be observed in the papillary dermis.

HPO HP:6000745

Também conhecida como: Reticular pigmented anomaly of the flexures, Reticulate hyperpigmentation of the flexures
Sistema do corpo: Abnormality of the integument

Genoma de referênciaGRCh38hg38

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1 gene associado a Flexural reticulate hyperpigmentation

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Flexural reticulate hyperpigmentation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
RBM28RNA binding motif protein 28	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Reticulated skin pigmentation

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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