Características

Características associadas a PTCRA

pre T cell antigen receptor alpha

A Human Phenotype Ontology associa 71 características a PTCRA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PTCRA

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Sempre
Cancer of lymphatic system	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Sempre
Decreased class-switched memory B cell proportion	Sempre
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Sempre
Decreased total CD4+ T cell proportion	Sempre
Erythroid dysplasia	Sempre
High lymphocyte count	Sempre
Low B cell count	Sempre
Low blood cell count	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Sempre
Low T cell count	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Allergy	Sempre
Chronic tinea infection	Sempre
Decreased immune function	Sempre
Eczema	Sempre
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent infections	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Recurrent sinus and lung infections	Sempre
Skin rash	Sempre
Susceptibility to herpesvirus	Sempre
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Frequente (30–79%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Frequente (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Sempre
Follicular hyperplasia	Sempre
Increased spleen size	Sempre
Inflammation of the lymph nodes	Sempre
Portal hypertension	Sempre
Swollen lymph nodes in center of chest	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Anorexia	Sempre
Chronic diarrhea	Sempre
Duodenitis	Sempre
Jaundice	Sempre
Villous atrophy	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Autism spectrum disorder	Sempre
Impaired heel-walking ability	Sempre
Impaired toe-walking ability	Sempre
Perianal anesthesia	Sempre
Peripheral nerve disease	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Crackles	Sempre
Increased respiratory rate or depth of breathing	Sempre
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sempre
Respiratory failure	Sempre
Wet cough	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Dry eye syndrome	Sempre
Pink eye	Sempre
Recurrent colds	Sempre
Sinus disease	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Low albumin	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Clubbing of fingers	Sempre
Hyporeflexia of lower limbs	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Overactive thyroid	Sempre
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Lumbago	Sempre
Muscle weakness	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Sempre
Lack of energy and strength	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Panhypogammaglobulinemia	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urinary retention	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Alopecia universalis	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PTCRA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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