Egenskaber

Egenskaber knyttet til PTCRA

pre T cell antigen receptor alpha

Human Phenotype Ontology knytter 71 egenskaber til PTCRA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

PTCRA

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Altid
Cancer of lymphatic system	Altid
Decreased blood leukocyte number	Altid
Decreased class-switched memory B cell proportion	Altid
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Altid
Decreased total CD4+ T cell proportion	Altid
Erythroid dysplasia	Altid
High lymphocyte count	Altid
Low B cell count	Altid
Low blood cell count	Altid
Low blood neutrophil count	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Low platelet count	Altid
Low T cell count	Altid
Decreased blood lymphocyte number	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Allergy	Altid
Chronic tinea infection	Altid
Decreased immune function	Altid
Eczema	Altid
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Altid
Recurrent chest infections	Altid
Recurrent infections	Altid
Recurrent pneumonia	Altid
Recurrent respiratory infections	Altid
Recurrent sinus and lung infections	Altid
Skin rash	Altid
Susceptibility to herpesvirus	Altid
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Altid
Follicular hyperplasia	Altid
Increased spleen size	Altid
Inflammation of the lymph nodes	Altid
Portal hypertension	Altid
Swollen lymph nodes in center of chest	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Altid
Anorexia	Altid
Chronic diarrhea	Altid
Duodenitis	Altid
Jaundice	Altid
Villous atrophy	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autism spectrum disorder	Altid
Impaired heel-walking ability	Altid
Impaired toe-walking ability	Altid
Perianal anesthesia	Altid
Peripheral nerve disease	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Crackles	Altid
Increased respiratory rate or depth of breathing	Altid
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Altid
Respiratory failure	Altid
Wet cough	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry eye syndrome	Altid
Pink eye	Altid
Recurrent colds	Altid
Sinus disease	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fever	Altid
High liver enzymes	Altid
Low albumin	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers	Altid
Hyporeflexia of lower limbs	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Overactive thyroid	Altid
Underactive thyroid	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lumbago	Altid
Muscle weakness	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Altid
Lack of energy and strength	Altid

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Panhypogammaglobulinemia	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urinary retention	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Alopecia universalis	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PTCRA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test