Tunnused

Geeniga PTCRA seotud tunnused

pre T cell antigen receptor alpha

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PTCRA 71 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

PTCRA

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Alati
Cancer of lymphatic system	Alati
Decreased blood leukocyte number	Alati
Decreased class-switched memory B cell proportion	Alati
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Alati
Decreased total CD4+ T cell proportion	Alati
Erythroid dysplasia	Alati
High lymphocyte count	Alati
Low B cell count	Alati
Low blood cell count	Alati
Low blood neutrophil count	Alati
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alati
Low platelet count	Alati
Low T cell count	Alati
Decreased blood lymphocyte number	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Allergy	Alati
Chronic tinea infection	Alati
Decreased immune function	Alati
Eczema	Alati
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Alati
Recurrent chest infections	Alati
Recurrent infections	Alati
Recurrent pneumonia	Alati
Recurrent respiratory infections	Alati
Recurrent sinus and lung infections	Alati
Skin rash	Alati
Susceptibility to herpesvirus	Alati
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Sageli (30–79%)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Sageli (30–79%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Alati
Follicular hyperplasia	Alati
Increased spleen size	Alati
Inflammation of the lymph nodes	Alati
Portal hypertension	Alati
Swollen lymph nodes in center of chest	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomen	Alati
Anorexia	Alati
Chronic diarrhea	Alati
Duodenitis	Alati
Jaundice	Alati
Villous atrophy	Alati

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autism spectrum disorder	Alati
Impaired heel-walking ability	Alati
Impaired toe-walking ability	Alati
Perianal anesthesia	Alati
Peripheral nerve disease	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Crackles	Alati
Increased respiratory rate or depth of breathing	Alati
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Alati
Respiratory failure	Alati
Wet cough	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dry eye syndrome	Alati
Pink eye	Alati
Recurrent colds	Alati
Sinus disease	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fever	Alati
High liver enzymes	Alati
Low albumin	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clubbing of fingers	Alati
Hyporeflexia of lower limbs	Alati

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Overactive thyroid	Alati
Underactive thyroid	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lumbago	Alati
Muscle weakness	Alati

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Alati
Lack of energy and strength	Alati

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Panhypogammaglobulinemia	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Urinary retention	Alati

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Alopecia universalis	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PTCRA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test