Rasgos

Rasgos asociados a PTCRA

pre T cell antigen receptor alpha

El Human Phenotype Ontology asocia 71 rasgos a PTCRA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

PTCRA

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Siempre
Cancer of lymphatic system	Siempre
Decreased blood leukocyte number	Siempre
Decreased class-switched memory B cell proportion	Siempre
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Siempre
Decreased total CD4+ T cell proportion	Siempre
Erythroid dysplasia	Siempre
High lymphocyte count	Siempre
Low B cell count	Siempre
Low blood cell count	Siempre
Low blood neutrophil count	Siempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre
Low platelet count	Siempre
Low T cell count	Siempre
Decreased blood lymphocyte number	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Allergy	Siempre
Chronic tinea infection	Siempre
Decreased immune function	Siempre
Eczema	Siempre
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Siempre
Recurrent chest infections	Siempre
Recurrent infections	Siempre
Recurrent pneumonia	Siempre
Recurrent respiratory infections	Siempre
Recurrent sinus and lung infections	Siempre
Skin rash	Siempre
Susceptibility to herpesvirus	Siempre
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Frecuente (30–79 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Frecuente (30–79 %)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleen	Siempre
Follicular hyperplasia	Siempre
Increased spleen size	Siempre
Inflammation of the lymph nodes	Siempre
Portal hypertension	Siempre
Swollen lymph nodes in center of chest	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accumulation of fluid in the abdomen	Siempre
Anorexia	Siempre
Chronic diarrhea	Siempre
Duodenitis	Siempre
Jaundice	Siempre
Villous atrophy	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autism spectrum disorder	Siempre
Impaired heel-walking ability	Siempre
Impaired toe-walking ability	Siempre
Perianal anesthesia	Siempre
Peripheral nerve disease	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Crackles	Siempre
Increased respiratory rate or depth of breathing	Siempre
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Siempre
Respiratory failure	Siempre
Wet cough	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dry eye syndrome	Siempre
Pink eye	Siempre
Recurrent colds	Siempre
Sinus disease	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fever	Siempre
High liver enzymes	Siempre
Low albumin	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clubbing of fingers	Siempre
Hyporeflexia of lower limbs	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Overactive thyroid	Siempre
Underactive thyroid	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lumbago	Siempre
Muscle weakness	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Siempre
Lack of energy and strength	Siempre

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Panhypogammaglobulinemia	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Urinary retention	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Alopecia universalis	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PTCRA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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