Caractéristiques

Caractéristiques liées à PTCRA

pre T cell antigen receptor alpha

La Human Phenotype Ontology associe 71 caractéristiques à PTCRA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PTCRA

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Toujours
Cancer of lymphatic system	Toujours
Decreased blood leukocyte number	Toujours
Decreased class-switched memory B cell proportion	Toujours
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Toujours
Decreased total CD4+ T cell proportion	Toujours
Erythroid dysplasia	Toujours
High lymphocyte count	Toujours
Low B cell count	Toujours
Low blood cell count	Toujours
Low blood neutrophil count	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Low platelet count	Toujours
Low T cell count	Toujours
Decreased blood lymphocyte number	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Allergy	Toujours
Chronic tinea infection	Toujours
Decreased immune function	Toujours
Eczema	Toujours
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Toujours
Recurrent chest infections	Toujours
Recurrent infections	Toujours
Recurrent pneumonia	Toujours
Recurrent respiratory infections	Toujours
Recurrent sinus and lung infections	Toujours
Skin rash	Toujours
Susceptibility to herpesvirus	Toujours
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Toujours
Follicular hyperplasia	Toujours
Increased spleen size	Toujours
Inflammation of the lymph nodes	Toujours
Portal hypertension	Toujours
Swollen lymph nodes in center of chest	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accumulation of fluid in the abdomen	Toujours
Anorexia	Toujours
Chronic diarrhea	Toujours
Duodenitis	Toujours
Jaundice	Toujours
Villous atrophy	Toujours

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autism spectrum disorder	Toujours
Impaired heel-walking ability	Toujours
Impaired toe-walking ability	Toujours
Perianal anesthesia	Toujours
Peripheral nerve disease	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Crackles	Toujours
Increased respiratory rate or depth of breathing	Toujours
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Toujours
Respiratory failure	Toujours
Wet cough	Toujours

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dry eye syndrome	Toujours
Pink eye	Toujours
Recurrent colds	Toujours
Sinus disease	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Toujours
High liver enzymes	Toujours
Low albumin	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clubbing of fingers	Toujours
Hyporeflexia of lower limbs	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Overactive thyroid	Toujours
Underactive thyroid	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lumbago	Toujours
Muscle weakness	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Toujours
Lack of energy and strength	Toujours

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Panhypogammaglobulinemia	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Urinary retention	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Alopecia universalis	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PTCRA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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