İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PTCRA ile ilişkili özellikler

pre T cell antigen receptor alpha

Human Phenotype Ontology, PTCRA ile ilişkili 71 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally low T cell receptor excision circle levelHer zaman
Cancer of lymphatic systemHer zaman
Decreased blood leukocyte numberHer zaman
Decreased class-switched memory B cell proportionHer zaman
Decreased naive CD4+ T cell proportionHer zaman
Decreased total CD4+ T cell proportionHer zaman
Erythroid dysplasiaHer zaman
High lymphocyte countHer zaman
Low B cell countHer zaman
Low blood cell countHer zaman
Low blood neutrophil countHer zaman
Low number of red blood cells or hemoglobinHer zaman
Low platelet countHer zaman
Low T cell countHer zaman
Decreased blood lymphocyte numberSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AllergyHer zaman
Chronic tinea infectionHer zaman
Decreased immune functionHer zaman
EczemaHer zaman
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharideHer zaman
Recurrent chest infectionsHer zaman
Recurrent infectionsHer zaman
Recurrent pneumoniaHer zaman
Recurrent respiratory infectionsHer zaman
Recurrent sinus and lung infectionsHer zaman
Skin rashHer zaman
Susceptibility to herpesvirusHer zaman
Anti-thyroglobulin antibody positivitySık (%30–79)
Anti-thyroid peroxidase antibody positivitySık (%30–79)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccineSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleenHer zaman
Follicular hyperplasiaHer zaman
Increased spleen sizeHer zaman
Inflammation of the lymph nodesHer zaman
Portal hypertensionHer zaman
Swollen lymph nodes in center of chestHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomenHer zaman
AnorexiaHer zaman
Chronic diarrheaHer zaman
DuodenitisHer zaman
JaundiceHer zaman
Villous atrophyHer zaman

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorderHer zaman
Impaired heel-walking abilityHer zaman
Impaired toe-walking abilityHer zaman
Perianal anesthesiaHer zaman
Peripheral nerve diseaseHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
CracklesHer zaman
Increased respiratory rate or depth of breathingHer zaman
Permanent enlargement of the airways of the lungsHer zaman
Respiratory failureHer zaman
Wet coughHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dry eye syndromeHer zaman
Pink eyeHer zaman
Recurrent coldsHer zaman
Sinus diseaseHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FeverHer zaman
High liver enzymesHer zaman
Low albuminHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Clubbing of fingersHer zaman
Hyporeflexia of lower limbsHer zaman

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Overactive thyroidHer zaman
Underactive thyroidHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
LumbagoHer zaman
Muscle weaknessHer zaman

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueHer zaman
Lack of energy and strengthHer zaman

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
PanhypogammaglobulinemiaHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Urinary retentionHer zaman

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Alopecia universalisHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Weight lossHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PTCRA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al